Siklecelleanæmi: Forstå tilstanden, symptomer og årsager

National Institutes of Health estimerer, at en siklecelleegenskab findes hos en ud af 12 afroamerikanere. Dog har ikke alle disse mennesker siklecelleanæmi. Sygdomen rammer kun afroamerikanere og er en deformitet af de røde blodceller. I stedet for den naturlige cirkulære form, er påvirkede røde blodceller formet som en halvmåne eller sikkel. Komplikationerne forårsaget af disse celler er årsagen til, at sygdommen er mere kompleks end en genetisk celledeformitet.

Årsager

• Siklecelleanæmi starter med et gen, der får to typer hemoglobin (proteinet, der udgør de røde blodceller) til at blive anormale. Det normale hemoglobin A bliver til hemoglobin S. Mennesker, der bærer dette gen, siges at have siklecelleegenskaben. Du skal arve to sæt af genet, der bærer egenskaben, for at have siklecelleanæmi. Det betyder, at begge dine forældre skal have siklecelleegenskaben. Selv så siger Sickle Cell Disease Association of America, at to forældre, der er bærere, har en 25 procent chance for at få et barn med siklecelleanæmi.

Årsager til anæmi

• De sikkelformede celler lever ikke så længe som de almindelige røde blodceller, på grund af sikkelformen. I stedet for de normale 120 dage varer sikkellecellerne mellem 10 og 20 dage. Resultatet er anæmi eller mangel på røde blodceller, da knoglemarvet kæmper for at skabe nye celler.

Komplikationer

• Anæmien forårsager ekstrem træthed. Smerte kommer fra anæmien. Smerte forårsages også, når de halvmåneformede sikkelleceller prøver at komme ind i blodkarrene, der kun er konfigureret til de cirkulære celler. Det kaldes også smertekrise. Cellerne kan danne en blokade, der fører til apopleksi. Andre komplikationer inkluderer nyre- og leverskade, galsten og overdrevene bakterielle infektioner.

Levealder

• Siklecelleanæmi er en livslang eller kronisk sygdom. For år siden ventede man ikke, at børn med sygdommen nåde voksenalder. I dag findes dog 40- og 50-årige, der lever og trives med siklecelleanæmi.

Behandling

• Sygdommen behandles gennem forebyggelse. Vitamin- og mineralsupplementer (især foliesyre) sammen med vaccinationer mod sygdomme som lungebetændelse hjælper med at holde patienten sund. Smertebehandling bruges til at håndtere den kroniske smerte, mens blodtransfusioner og knoglemarvstransplantationer bruges til at fjerne en overflod af sikkelformede celler fra kroppen. På grund af disse transfusioner er jerneliminering nødvendig for at fjerne overskydende jern i blodet. Lægemidler til at forhindre siklecelleoprydelse er også tilgængelige.