Hæmofili: Den genetiske blødningssygdom forklaret

Hæmofili er en X-koblet recessiv genetisk sygdom forårsaget af mangel på en koagulationsfactor, der er essentiel for normal blodkoagulation. Den rammer ca. 1 af 5.000 drengefødsel weltweit.

Typer

• Hæmofili A (Factor VIII-mangel): ~80–85 % af tilfældene
• Hæmofili B (Factor IX-mangel): ~15–20 % (Christmas-sygdom)
• Hæmofili C (Factor XI-mangel): Sjælden, autosomalt recessiv, rammer begge køn lige

Alvorlighedsgrad

Alvorlighed	Faktorniveau	Blødningsmønster
Alvorlig	<1 %	Spontane led/muskelblødninger, livstruende blødninger
Moderat	1–5 %	Blødning efter lille traume/operation; sjældent spontan
Let	5–40 %	Blødning kun efter stor traume/operation; ofte diagnosticeret sent

Kliniske manifestationer

• Hemartrose: Gentagne ledblødninger (knæ, albuer, ankler) → kronisk synovitis, knoglerforringelse, forkræftende artropati
• Muskelblødninger: Iliopsoas, underarm, vad → risiko for kompartmentsyndrom
• Intrakraniell blødning: Ofteste dødsårsag; kan være spontan eller posttraumatisk
• Slimhindeblødninger: Næseblødning, blod i urin, GI-blødning

Moderne behandling

• Faktorersætning: Rekombinant FVIII/FIX (standard halveringstid, forlænget halveringstid)
• Profylakse: Regelmæssig infusion (2–3 gange/uge) for at opretholde trough >1 % – forebygger ledskader
• Ikke-faktor terapier: Emicizumab (bispecifikt antistof, der efterligner FVIII) – subkutan, ugentligt/hver 14. dag; game-changer for Hæmofili A med/uden inhibitorer
• Geneterapi: Roctavian (valoktocogen roxaparvovec) til Hæmofili A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) til Hæmofili B – enkelt infusion, årsager udtryk

Omfattende pleje

Hæmofili Behandlingscentre (HTC) tilbyder tværfaglig pleje: hematologi, ortopædi, fysioterapi, psyko-socialt, genetisk rådgivning. Resultater er transformeret – forventet levetid nu nær normal med profylakse.

Kvindelige bærere kan have lave faktorniveauer og blødningssymptomer. Genetisk rådgivning er essentiel for familieplanlægning.