Pendred-syndrom: Forståelse, årsager & håndtering

Pendred-syndrom, eller Pendred-sygdom, er en forstyrrelse, der resulterer i høretab. Børn udvikler sygdommen på grund af en mutation i en arvet gen fra deres forældre. Ifølge National Center for Biotechnology (NCBI) står Pendred for næsten 10 procent af døvhed, der er arvelig. Behandling kræver besøg hos flere specialister, da sygdommen ikke kan kureres. At se specialister, især hos børn, er vigtigt for at hjælpe dit barn med at udvikle nødvendige kommunikationsfærdigheder, hvis høretabet er væsentligt.

Pendred-syndrom gen

Sygdommen er mest almindelig hos børn. Den Pendred-bærende gen er kendt som SLC26A4, eller PDS-genen. For at syndromet skal være aktivt, skal dit barn arve en gen fra begge forældre. Genetisk test er tilgængelig for at se, om du er bærer af genen. En familiehistorie med høretab kan også være en indikator for sygdommen. Ifølge National Institute on Deafness and Other Communication Disorders kan et barn, der er født med syndromet, have høretab ved fødsel, eller udvikle høretab, inden hun er tre år gammel.

Pendred diagnosticeres normalt før alderen tre år.

Audiolog

En audiolog er en specialist, der kan evaluere dit barns høretab, såvel som andre tilknyttede forstyrrelser. Det vestibulære system, som er ansvarlig for at opretholde og styre balance, påvirkes hos børn med Pendred. Det kan forårsage tab af legemlig balance. En audiolog kan teste dit barns balance-funktioner, og hvis nødvendigt, tilpasse dit barn med et høreapparat.

Tale-sprog-patolog

En tale-sprog-patolog kan hjælpe dit barn med at lære, hvordan man kommunikerer, hvis han lider af væsentligt høretab. Tegnsprog og cued speech kan implementeres for at hjælpe dit barn med at lære at kommunikere med andre. Tegnsprog bruger håndbevægelser til at bryde kommunikationsbarrierer mellem de døve og dem, der kan høre. Cued speech er en form for visuelt sprog, der bruger både mundbevægelser og håndbevægelser for at formidle en måde at kommunikere på. Cued speech bruges ofte i forbindelse med en cochlear-implantat.

Cochlear-implantat

Et cochlear-implantat bruges i stedet for et høreapparat, når et barns høretab er væsentligt. Det kan ikke gendanne et barns hørelse. I stedet forstærkes lyde for at hjælpe barnet med at blive opmærksom på sine omgivelser. Et cochlear-implantat kan hjælpe et barn med at lære at lytte efter advarselssignaler.