Oplysninger om Krabbes Sygdom

Krabbe sygdom opstår som et resultat af en genetisk mutation , enten spontan eller arvet . De berørte gen , kaldet GalC styrer kroppens produktion af galactocerebrosidase , et enzym , der styrer væksten af ​​fede myelinskeden omgiver nerverne i kroppen. Myelin er en afgørende komponent i kroppens nervesystem, beskytter neuroner og sikre en korrekt overførsel af information mellem nerve cells.When kroppens galactocerebrosidase er defekt , myelin i kroppen selvdestruerer , der forårsager et væld af problemer
<. br >
Symptomer

Omkring 90 procent af Krabbe sygdom diagnoser forekomme hos nyfødte. Krabbe sygdom er næsten altid umiddelbart indlysende , og symptomerne omfatter svært fodring, uforklarlig kræsenhed , kramper og spasmer , og gradvis tab af syn, hørelse og muskel control.Krabbe sygdom kan også udvikle sig i ungdomsårene. Symptomer på Krabbe sygdom hos ældre børn begynder ofte med pludselige synsproblemer , og omfatter difficultlies med vandre-og finmotorik .

Behandlinger

Flere eksperimentelle behandlinger kan bidrage til at afhjælpe symptomerne på Krabbes sygdom, såsom knoglemarv og navlestrengsblod transplantationer. Imidlertid kan begge disse behandlinger være risikabelt og ikke altid effective.Krabbe sygdomsbehandlinger varierer mellem patienter og normalt administreres til at lindre symptomerne . Fysisk og ergoterapi kan hjælpe med at opretholde en sund muskeltonus og lære patienterne hvordan man kan opnå de daglige opgaver , såsom at børste deres tænder og sætte på shoes.Drugs er undertiden ordineret til at minimere anfald og episoder af opkastning.
prognose

Desværre infantil Krabbe sygdom er sædvanligvis fatal , inden barnet fylder to, og den gennemsnitlige levetid for en nyfødt med Krabbe sygdom er blot 13 ​​måneder. Børn og unge med diagnosen Krabbe sygdom kan leve op til 50 år eller længere, afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen.
Support Grupper

Krabbe sygdom er svært for patienter og familier ens, og der er flere organisationer - både på nationalt og internationalt plan - der er blevet grundlagt for at hjælpe med at håndtere den en Krabbe sygdom diagnose , herunder de Forenede Leukodystrofi Foundation, Family Village og National Organization for Sjældne Diagnoser (se ressourcer nedenfor).
hoteltilbud