Hvad er menneskeligt stofskiftesygdom

I en menneskelig metabolisk sygdom , kan kroppen ikke ordentligt konvertere bestemte større fødevarer til energi , omdanne fødevarer i færdigvarer eller byggesten for celler og væv , eller forringe affaldsprodukter


Årsager

Mens nogle metaboliske sygdomme kan skyldes kost, toksiner eller infektioner , de fleste humane metaboliske sygdomme er genetiske ( medfødt ) . De har ofte manifest fordi gendefekter nedarvet fra begge forældre resulterer i manglende eller forkert konstruerede enzymer, som har vigtige roller i kroppen stofskifte .

Typer

Om 1.000 medfødte fejl i stofskiftet er blevet identificeret til dato. De fleste af dem er fejl i behandlingen af ​​kulhydrater , protein komponenter eller fedt , men de kan også være fejl i mitokondrierne (de " kraftværker " af kroppens celler ) .
Funktion

Børn født med stofskiftesygdomme normalt ser normal ved fødslen, men hurtigt falde bagud i deres fysiske og mentale udvikling . Menneskelige metabolisk sygdom ofte gør det svært for kroppen til at opretholde normale niveauer af syre , hvilket kan føre til træthed , kvalme, opkastning irritabilitet , svaghed og kramper. Metabolisk sygdom kan også forårsage accelereret og dyb vejrtrækning , forvirring, hovedpine , kramper, organsvigt , koma eller død.

Eksempler

Et par eksempler på menneskelige stofskiftesygdomme er Tay- Sachs sygdom , leukodystrophies , albinisme og diabetes. I Tay -Sachs sygdom, en manglende enzym forårsager ophobning af et fedtstof i nervesystemet . Leukodystrophies inddrage funktionsfejl i hjernen , rygmarv og perifere nerver . En person med albinisme ikke producerer nok pigment til hud, hår og øjne, mens i diabetes , blod - sukker niveauer er unormale , fordi kroppen enten ikke producerer nok insulin eller ikke korrekt svare på det.


screening & behandling

Prænatal og screening af nyfødte er til rådighed for flere menneskelige stofskiftesygdomme. Diagnostiske test omfatter ofte muskel eller hudbiopsi og blodprøver . Nogle menneskelige stofskiftesygdomme kan behandles , og gen - udskiftning behandlingsformer er ved at blive undersøgt for ikke- behandlelige sygdomme.
Hoteltilbud