Hvorfor er karyotyping en vigtig aktivitet i Medicinsk Genetik

menneskelige genom besidder 22 autosomale kromosompar og 1 sex kromosompar --- XX for en pige og XY til en dreng . Et af de mest kendte kromosomafvigelser, Downs syndrom , også kendt som trisomi 21 , er også den mest almindelige grund til at have karyotyping udført. Kvinder 35 år og ældre har markant større risiko for at føde et barn med Downs syndrom. Kvinder eller mænd, der tidligere har været diagnosticeret med en sex kromosom -relaterede abnormitet såsom triple X eller XYY måske ønsker at vide, om deres barn har samme tilstand . Et barn kan blive født med en eller flere af de karakteristiske ansigtstræk eller andre symptomer relateret til en kromosomal abnormitet.
Hvordan Karyotypering udføres

en blodprøve , knoglemarv, fostervand eller placenta behandles i et laboratorium til at inducere mitose eller celledeling. Når cellepopulationen når en forudbestemt størrelse, en anvendelse af colchicin stopper celledeling ved metafase , en fase af celledeling , hvor kromosomerne form og bliver synlige under et mikroskop. En tekniker tager et billede af en celle med de mest synlige kromosomer , forstørrer fotografiet , skærer de enkelte kromosomer og arrangerer dem efter størrelse og par.
Hvad du lærer

Efter en karyotype er samlet, en tekniker , læge eller genetiske rådgiver identificerer ekstra kromosomer , manglende kromosomer, unormalt lange eller korte kromosomer eller andre ændringer i kromosomal udseende. Typen og placeringen af ​​en kromosomanomali forudsiger sygdommen. For eksempel vil en enkelt X-kromosom uden ledsagende X eller Y medføre pige med Turners syndrom . Et barn med to eller flere X-kromosomer og et Y-kromosom , vil være en dreng med Klinefelters syndrom. Børn med en trisomi af de 13 kromosomer har Patau syndrom og børn med trisomi af de 18 kromosomer har Edwards syndrom.

Overvejelser

test udført på ufødte babyer kaldes fostervandsprøve og chorion villus prøvetagning (CVS) . Fostervandsprøve indebærer indsættelse af en nål gennem moderens mave og gennem moderkagen for at trække en prøve af fostervandet omkring barnet. CVS bruger også en nål indsat gennem maven eller livmoderhalsen , men prøver et lille stykke af moderkagen. CVS producerer nøjagtig karyotyping tidligere i graviditeten, men bærer en højere risiko for abort. Bivirkninger af begge former for prøvetagning omfatter mild vaginal blødning, kramper og udsivning af fostervand . Du bør drøfte dine muligheder og risici med din læge før du deltager i begge test .
Genetisk rådgivning

Genetiske rådgivere er specielt uddannet til at hjælpe dig med at fortolke resultaterne af en karyotyping test og træffe informerede beslutninger om fremtiden for din graviditet eller pleje af dig selv eller dit barn. Ligesom andre sygdomme , der er fremstillet af kromosomafvigelser spænder fra mild til svær , ikke kun blandt sygdomme, men også blandt lider af den samme sygdom . Besøge National Society of genetiske rådgivere til at finde en i dit område (se ressourcer ) .
Hoteltilbud