Krabbes sygdom
90 procent af tilfældene Krabbe sygdom , symptomerne forekommer normalt i de første par måneder af et barns liv ( tidlig debut Krabbes sygdom). Symptomerne omfatter: irritabilitet, høj feber , opkastning , problemer med fodring, muskler spasmer , kramper, lammelser , høretab fører til døvhed , synstab fører til blindhed , og mentale mangler
Sent debuterende .
i sjældne tilfælde kan Krabbe sygdom udvikle sig i ældre børn eller unge ( sent debuterende Krabbe sygdom). Symptomerne på sent debuterende Krabbe sygdom er ikke så alvorligt eller så progressiv som symptomer på infantil Krabbe sygdom . Unge og voksne , der lider af Krabbe sygdom oftest oplever muskler svaghed med ringe eller ingen mentale mangler.
Årsag
Forældrene til et barn, der lider af Krabbe sygdom ikke nødvendigvis udviser nogen af de tegn og symptomer forbundet med lidelsen . Krabbe sygdom er udløst i børn, der arver et defekt gen fra begge forældre . Denne genetiske defekt forårsager en mangel i galactocerebrosidase ( GalC ), som er et enzym, der er afgørende for opretholdelse af myelin . A Galc mangel resulterer i høje niveauer af psychosine , hvilket forårsager selvdestruktion af cellerne , der skaber myelin . Uden myelin , mister nervecellerne evnen til at fungere ordentligt.
Behandling
p Der er ingen kur mod Krabbe sygdom, men der er nogle behandlinger rettet mod at lindre symptomer som krampeanfald og opkastning. Hos voksne har knoglemarvstransplantation og ledning blodtransfusion været prøvet med ringe succes . Genterapi (erstatter hoppede gener med normale dem ) er en behandling, der kan være til rådighed i fremtiden som en kur mod Krabbes sygdom og andre genetiske sygdomme.
Prognose
Krabbe sygdom er en meget dødelig sygdom, der ikke har nogen kur . Spædbørn lider Krabbe sygdom generelt dø før deres første fødselsdag, og har ringe eller intet håb om at overleve det andet år. Mennesker, der lider sent debuterende Krabbe sygdom kan overleve , indtil de er voksne, men er alvorligt hæmmet af en beskadiget nervesystem. De til sidst lider blindhed , døvhed og tab af muskeltonus .
Hoteltilbud
Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad er risikoen for tyktarmskræft
- Low Back Rehab Øvelser
- Hvordan at slippe af Motion Kvalme
- Sød Olie til ørepine
- Hvordan til at tabe med rå grøntsager
- Peritoneal Mesotheliom & Lindring af gasser på grund Tumor Blokering
- Patient Assistance Eye Programmer
- Sådan Heal et dybt sår
- Crystal Gems & deres anvendelse
- Sorter af Kontakter