Historien om adrenoleukodystrophy

Det første tilfælde af ALD blev beskrevet af et par læger , Haberfeld og Spieler , i 1910 , da de observerede et par brødre. Den yngste af de to drenge var i god sundhed på 6 år , indtil han udviklede et dybt bronzed hudfarve , svigtende syn og styrtdykkende skolernes resultater . Ved det næste år , begyndte han at have svært ved at gå og til sidst blev indlagt. På de sidste stadier af hans lidelse , han mistede evnen til at tale og til sidst døde otte måneder efter sin indlæggelse.
Siemerling - Creutzfeldt sygdom /Schilder sygdom

noterer at den ældste af de to brødre, der Haberfeld og Spieler havde undersøgt døde under lignende omstændigheder i en alder af 8 , en anden læge , Paul Ferdinand Schilder undersøgte hjerner af begge brødre i 1913 at opdage alvorlige tab af myelin . Et årti senere , Ernst Siemerling og Hans Creutzfeldt kom på tværs af en dreng med en lignende tilstand . Denne gang har de dokumenteret lidelse er negativ indvirkning på binyrerne. Af denne grund blev ALD tidligere opkaldt efter disse tre læger : " Siemerling - Creutzfeldt sygdom " eller " Schilder sygdom. "
Officiel klassificering

i 1952 læger Adams og Kubic foreslog, at betingelsen skal placeres i samme kategori som multipel sklerose, da begge sygdomme deler samme træk af myelin tab , selv om de bemærkede, at ALD havde et mere alvorligt tilfælde af degeneration. Ved 1963 havde Forskerne bemærkede, at alle patienter på op til dette punkt har været mænd , hvilket tyder på en X-bundet recessiv arv. På grund af sin link af hjernens degeneration med binyrebarkinsufficiens , blev udtrykket " adrenoleukodystrophy " indført i 1970 .
X - ALD

I 1977 , nok forskning havde været gjort for det medicinske samfund til at mærke den mest almindelige form for ALD som "X - ALD ", som normalt opstår mellem barndom og voksenliv. X - ALD indebærer en unormal gen på X- kromosomet , som især rammer mænd , fordi de mangler det ekstra X - kromosom , at kvinder har som et beskyttende middel. Den anden , mildere og sjældnere form af sygdommen - voksen-debut ALD - forekommer normalt hos mænd i alderen 21 og 35 , og kan også forekomme hos kvinder, der er bærere af sygdommen. I 1981 blev ALD genet kortlagt til kromosom Xq28 .
Dag

Som i 2010 , er ALD forskning primært fokuseret på forebyggelse, behandling og helbredelse af sygdommen. I 1988 blev den første vellykkede knoglemarvstransplantation udført på et ALD patient. I 2007 og 2008 , et team af læger ledet af Nathalie Cartier og Patrick Aubourg held behandlet et par 7- årige drenge med tidlige tegn på ALD hjælp af genterapi . Andre behandlinger hidtil opdaget for ALD omfatter fysioterapi og administration af fedtsyreblandinger .
Hoteltilbud