Stamtavle af seglcellesygdom

Årsagen til seglcelleanæmi er mutationer i HBB -genet, som er ansvarlig for fremstilling af beta- globin . Der findes forskellige typer af HBB mutationer, der kan forekomme. Mutationer kan producere hæmoglobin S , hæmoglobin C , og hæmoglobin E. Disse er alle unormale versioner af beta- globin og forårsage problemer i dens funktion. HBB mutationer forårsager unormal beta- globin , men de kan også unormale mængder af beta- globin . Beta-thalassæmi er et lavt niveau af beta- globin forårsaget af HBB mutationer.

Seglcelle Mutationer

Ifølge Genetik Hjem Resource , seglcelleanæmi har rod i den HBB mutation, der forårsager mindst en af ​​de to beta -globin enheder at være en hæmoglobin S. seglcelleanæmi begge beta -globin enheder er hæmoglobin S i stedet for de normale beta -globin dem, der producerer normalt formede røde blodlegemer. Denne forskel er hvad der giver cellerne i mennesker med segl blodmangel deres segl form. Røde blodlegemer dør tidligt, når de har den sygelige -form , som fører til alvorlige helbredsproblemer som beskadigelse af organer.
Inheritance

Ifølge Genetik Hjem Resource seglcelleanæmi er en arvelig autosomal recessiv mønster. Som sådan for nogen til at udvikle seglcelle anæmi, skal begge forældre bærer genet for det. Forældrene behøver ikke at have seglcelleanæmi , fordi de kun kan have et af generne for det. Husk, at for at have seglcelleanæmi , skal du have begge gener og dermed få en fra hver forælder. Men efter at have både hæmoglobin S gener garanterer dog, at seglcelle anæmi vil udvikle sig, kun at der er potentiale for det .

HBB Mutationer og malaria

Områder med høj niveauer af malaria generelt har højere HBB mutationer , fordi mutationen hjælper med at beskytte mod malaria. Fordi afrikansk-amerikanere spore deres oprindelse til Afrika , et kontinent med høje niveauer af malaria ; ifølge National Center for Biotechnology Information , cirka 8 procent af sorte amerikanere har HBB mutation.

Selvom alle mennesker kan spore deres genetiske herkomst til Afrika, mutationer for malaria skete for nylig i det humane genom. Derfor befolkninger , som forlod Afrika før mutationerne og ikke har de HBB mutationer.
Genterapi

For dem, hvis HBB mutationer bliver den dødelige seglcelleanæmi , genterapi kan være en mulighed for behandling . Ifølge National Human Genome Research Institute , med succes forskere fast seglcelleanæmi i forsøg med mus . Forskere implanteret normal knoglemarv i at musene . Den normale knoglemarv , der producerer normale blodceller , var i stand til at kompensere for de segl formede røde blodlegemer i mus. Når perfektioneret , kan denne metode til behandling være tilgængelig for menneskelige patienter .
Hoteltilbud