Osteogenesis imperfecta (glasknoglesygdom): Behandlingsmuligheder og håndteringsstrategier

Osteogenesis imperfecta (OI) er en genetisk lidelse af type I-kollagen, der forårsager knoglemørbradighed, deformationer og variable eksstraskellemanifestationer. Der findes ingen kur; håndtering er flerfaglig og livslang.

Farmakologisk terapi

• Bisphosphonater (IV pamidronat, zoledronsyre; oral alendronat/risedronat): Reducerer osteoklastaktivitet → øget BMD, færre frakturer, mindre smerter. Førstevalg ved moderat/alvorlig OI.
• SERMer (raloxifen): Østrogenagonisteffekter på knogler; adjuvante ved postpubertære patienter.
• På vej: Anti-sclerostin-antistoffer (romosozumab), TGF-β-inhibitorer (fresolimumab) i forsøg.

Fysioterapi og ergoterapi

• Belastnings- og modstandstræning: Tilpasset frakturrisiko; forbedrer knogletæthed og muskelstyrke.
• Akvatisk terapi: Flydekraft reducerer belastning; tillader sikker styrketræning.
• Gangtræning, balance, tilpasset udstyr.

Hjælpemidler

• Orteser/skien (AFO, KAFO) til ledstabilitet.
• Krykkere, gangstøtter, rullestole til bevægelsesbevarelse.

Kirurgiske interventioner

• Intramedullær rodding (teleskopstænger): Stabiliserer lange ben, retter deformationer, tillader vækst.
• Osteotomier: Justerer bugede ben.
• Rygsammenvækst: Ved progressiv skoliose/kyfose.
• Knogletransplantation: Ved non-unioner eller store defekter.

Ernæring og supportive pleje

• Calcium 1000–1500 mg/dag + Vitamin D3 800–2000 IE/dag (overvåg 25-OH-D).
• Proteinadekvates (1,2–1,5 g/kg).
• Smertebehandling: NSAID, forsigtige opioider, bisphosphonat-relateret smertekontrol.
• Tandpleje (dentinogenesis imperfecta almindelig).
• Screening for basilar invagination (cervikal MRI).
• Hørevurdering (konduktions-/sensorineural tab).

Flerfagligt team

Genetik, ortopædi, fysio/ergoterapi, pulmonologi, kardiologi, nevrologi, audiologi, tandlæge, psykologi, socialt arbejde. Regelmæssig opfølgning optimerer funktion og livskvalitet.