hATTR Med Hvad Er

Arvelig (hATTR) amyloidose med kardiomyopati er en autosomal dominant lidelse forårsaget af varianter i transthyretin-genet (TTR). TTR er et plasmaprotein, der primært produceres af leveren og normalt transporterer thyroxin (T4) og retinolbindende protein (RBP) i blodet. Sygdomsmekanismen involverer fejlfoldning og aggregering af varianter af TTR-proteiner til amyloidfibriller, som aflejres ekstracellulært i forskellige væv, herunder hjertet, nerverne og mave-tarmkanalen. I hATTR med kardiomyopati påvirker amyloidaflejringen primært hjertet, hvilket forårsager progressiv hjertedysfunktion og hjertesvigt.