Forstå myelodysplastisk syndrom (MDS) og 5q-syndromet

MDS

Myelodysplastisk syndrom (MDS) er en gruppe af beslektede knoglemarvs-lidelser, der resulterer i utilstrækkelig produktion af blodceller. En årsag er manglende genetisk materiale på den lange arm ("q-arm") af kromosom 5 i visse knoglemarvceller. Dette kaldes ofte kromosom 5q-syndrom eller simpelthen 5q-syndrom.

Røde blodceller

Røde blodceller transporterer ilt til organer og væv. Mangel kaldes anæmi: træthed, bleghed, åndedræthed, læringsvanskeligheder. Ved MDS er anæmien kronisk, og behandling kan være blodtransfusioner, da kroppen ikke kan producere nok røde celler.

Leukopeni

Lavt antal hvide blodceller kaldes leukopeni. Hvide blodceller udfører afgørende immunfunktioner; utilstrækkeligt antal kan være alvorligt. Leukopeni påvirker patienter forskelligt afhængigt af hvilken type hvid blodcelle der mangler. Ved MDS mangler sygdomsbekæmpende celler → øget infektionsrisiko.

Andre farer

MDS kan føre til trombocytopeni (mangel på blodplader, der styrker koagulation). Ringes skade kan blive livstruende og kræve akut lægehjælp. Ca. 40 % af MDS-patienter udvikler akut myeloisk leukæmi (AML), en ondart knoglemarvs-lidelse. Ved AML modner blodcellerne aldrig til at udføre deres funktioner, så de opbygger sig og "kvæler" blodet med unyttige celler.

Årsager

De præcise årsager til kromosomskaden der fører til MDS er ikke endeligt kendt, men flere bidragende faktorer er identificeret: kemikalier som benzen, insekticider, plantegifter, muligvis virus. Genetisk prædisposition kan finnes. Patienter der modtager kemoterapi for kræft kan udvikle MDS pga. strålebehandlingens skadelige virkninger.