Amniocentese: Procedure, indikationer, risici og efterpleje

Amniocentese er en prænatal diagnostisk procedure, hvor en tynd nåle (20–22 gauge) indsættes transabdominalt under kontinuerlig ultralyd-guidance i amnionhulen for at aspirere 20–30 mL amnionvæske. Foster-celler og cell-frit DNA i væsken analyseres for genetiske, kromosomale og biokemiske tilstande.

Hvornår det udføres

• Standard tidspunkt: 15+0 til 20+0 uger (optimalt celleudbytte, lavere tab-rate).
• Tidlig (11–14 uger): Højere tab-rate (~1–2%); sjældent udført nu.
• Sen (≥32 uger): Fosterlungemodnelighed (L/S-forhold, PG), infektions-udredning, anæmi-vurdering.

Indikationer (ACOG / SMFM)

• Moderalder ≥35 ved fødslen.
• Positiv aneuploidi-screening (cfDNA, første-trimester kombineret, quad-screen).
• Føtal strukturel anomali på ultralyd.
• Tidligere barn med kromosomale anomali eller neuralrørsdefekt.
• Forældre balanceret translocation / bærer-status.
• Kendt genetisk syndrom i familien (cystisk fibrose, sickle cell, Tay‑Sachs, osv.).
• Alloimmunisering (Rh, Kell) → seriel bilirubin/ΔOD450.
• Føtal infektions-udredning (CMV, toxo, parvovirus, Zika).

Risici

• Procedure-relateret tab: ~0,1–0,3% (1:300–1:1000) med erfaren operatør.
• Transitorisk smerter, spotting, amnionvæske-lækage (1–2%).
• Rh-sensibilisering (Rh-neg mødre modtager RhIg).
• Nåle-skade på foster/placenta (sjældent med ultralyd-guidance).
• Kultur-fejl / utilstrækkelige celler (<1%).

Efter-procedure pleje

• Hvil 24 timer; undgå strenuøs aktivitet, samleje, tungt løft 48 timer.
• RhIg hvis Rh-negativ (300 mcg IM).
• Resultater: FISH/PCR (24–48 timer for almindelige aneuploidier); fuld karyotype (10–14 dage); microarray (7–10 dage).
• Genetisk rådgivning ved abnorme resultater.

Amniocentese forbliver guldstandarden for definitiv prænatal diagnose; cfDNA-screening har reduceret, men ikke elimineret, dens rolle.