Cerebrale cavernøse malformationer (CCM): Diagnostisk forløb

CCMs (cavernomer) er klynger af udvidede, tynde kapillærer i hjerne/rygmarg. Diagnostik integrerer billeddiagnostik og genetik.

Diagnostiske trin

1. Klinisk præsentation: Krampfanfald (50%), fokalt deficit, blødning, hovedpine, eller tilfældig fund.
2. MRI (Gylden standard):
   • T2*/SWI (susceptibilitets-vægtet): "popcorn"-læse med hemosiderin-rand.
   • T2/FLAIR: ødem ved nylig blødning.
   • T1: methæmoglobin-signal-udvikling.
3. MRA/CTV: Udeluk tilknyttet AVM/aneurysme; CCMs er angiografisk skjulte.
4. CT: Akut blødning-detektion; kalcificerede CCMs.
5. Genetisk test: Hvis multiple CCMs, familieanamnese, eller hudlæser → test KRIT1 (CCM1), CCM2 (malcavernin), PDCD10 (CCM3). Autosomalt dominant; 50% familiære.
6. Oftalmologi: Retinale cavernomer i ~5% (familiære).

Håndtering

• Asymptomatisk: overvågnings-MRI årligt × 2–3 år, derefter mindre hyppigt.
• Krampfanfald: antiepileptika; kirurgi hvis refraktær + tilgængelig læse.
• Blødning: kirurgisk resektion hvis tilgængelig, symptomatisk, recidiverende.
• Genetisk rådgivning for familie.