Hvad ikke-invasiv prænatal

Noninvasiv prænatal testning (NIPT) er en screeningstest, der kan udføres under graviditeten for at vurdere risikoen for visse genetiske tilstande hos fosteret. NIPT udføres typisk ved hjælp af en blodprøve fra moderen og kan give information om fosterets kromosomer, samt risikoen for visse genetiske lidelser. Nogle almindelige NIPT-tests inkluderer:

Cellefri DNA (cfDNA)-testning: Denne test analyserer fragmenter af DNA fra moderkagen, der cirkulerer i moderens blod. cfDNA-test kan bruges til at vurdere risikoen for kromosomafvigelser, såsom Downs syndrom og trisomi 18.

Moderserumscreening: Denne test måler niveauerne af visse stoffer i moderens blod, såsom alfa-føtoprotein (AFP) og humant choriongonadotropin (hCG). Maternel serumscreening kan bruges til at vurdere risikoen for kromosomafvigelser såvel som neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok.

Kombineret screening: Denne test kombinerer resultaterne af cfDNA-testning og moderens serumscreening for at give en mere nøjagtig risikovurdering for visse genetiske tilstande.

NIPT anses generelt for at være en sikker og præcis screeningstest, men det er vigtigt at bemærke, at det ikke er en diagnostisk test. Hvis NIPT-resultater indikerer en øget risiko for en genetisk tilstand, kan yderligere undersøgelser, såsom fostervandsprøver eller chorionic villus prøvetagning, anbefales for at bekræfte diagnosen.