Sådan Beregn risikoen for Aneuploidi

Kvinder ældre end 35 har en forhøjet risiko for at levere et barn ramt af aneuploidi , at betingelsen om at have mere end eller mindre end det normale antal kromosomer. Downs syndrom, Turners syndrom og Klinefelters syndrom er tre af de mere almindelige former for aneuploidi . Typisk forårsaget når noget går galt under celledeling , aneuploidi er den primære kendt årsag til føtal abort. En ud af 160 levendefødte producerer en aneuploid spædbarn , men med ordentlig og tidlig prænatal screening , kan fødselslæge estimere en kvindes omtrentlige risiko. Instruktioner
1 Når cellerne ikke har det rigtige antal kromosomer , aneuploidi er resultatet.

Besøg din fødselslæge så tidligt i graviditeten som muligt. Forklar din bekymring for hende , især hvis du er 35 eller ældre . Bede hende om at bestille screeningstest for aneuploidi , gentest skal udføres på bestemte tidspunkter og intervaller . Ifølge Reproduktiv Genetik Health Institute , er risikoen for aneuploidi er én i 385 for en tredive -årig kvinde , en i 63 for en femogtredive - årig ​​kvinde og én i 19 for en femogfyrre år gammel kvinde.
2 Ultralyd kan hjælpe med at diagnosticere Downs syndrom .

Anmod om en blodprøve , der omfatter PAPP -A og IITA , nedsat niveau er almindelige i Downs syndrom . Spørg efter en ultralydsscanning for nakkestivhed gennemskinnelighed (NT ), hvilket måler væske under fosterets hals hud, en indikator for aneuploidi hvis forhøjet. ( Har ultralyd på 8 til 15 uger , og igen ved 28-32 uger. )
3

Har en chorion villus prøvetagning (CVS) prøvning udført ved 10 til 12 uger. En CVS test indsamler celler fra placenta ved hjælp af et kateter indsat i livmoderhalsen , eller ved hjælp af en nål gennem maven. CVS resultater kan tage op til to uger.
4 Hold dine prænatal lægebesøg .

Har du en fostervandsprøve udføres , især hvis du er ældre end 35, i første trimester eller andet trimester , eller begge , i henhold til din fødselslæge vurdering og rådgivning. Testen indebærer passerer en tynd nål gennem maven , ind i livmoderen. Om en ounce af fostervand vil blive suget for gentest .
5 Blodprøver er ikke smertefuldt.

Har en "triple test" på 15 til 18 uger. Denne trio af blodprøver måler alfa-føtoprotein , ukonjugeret østriol og humant choriongonadotropin . En samtidig ultralyd til at bestemme fostrets alder , kombineret med den tredobbelte test, giver din fødselslæge en mere følsom række data , som at beregne risikoen for aneuploidi .
6 Del dine tanker og frygt med din læge.

Diskuter alle testresultater med din fødselslæge , og bede om en afklaring på noget, du ikke helt forstår . Din fødselslæge vil gennemgå din medicinske testresultater historie og og fra dem beregne din risiko , hvis nogen, af aneuploidi . Spørg om anbefalinger til rådgivere eller støttegrupper , hvis nødvendigt.
Hoteltilbud