Hvad er sandsynligheden for, at barnet får Townes-Brocks syndrom, hvis mor har det?

Sandsynligheden for, at et barn får Townes-Brocks Syndrom, hvis moderen har det, er 50 %.

Townes-Brocks syndrom er en autosomal dominant genetisk lidelse, hvilket betyder, at kun én kopi af det berørte gen er nødvendig for at forårsage tilstanden. Hvis moderen har Townes-Brocks syndrom, har hun to kopier af det berørte gen. Når hun giver sine gener videre til sine børn, er der 50 % chance for, at hvert barn vil arve det berørte gen og udvikle tilstanden.

Pædiatri