Trombocytopeni Fraværende Radius Syndrom

Trombocytopeni - fraværende radius syndrom er en sjælden medfødt lidelse med tilsyneladende uafhængige abnormiteter. Dette syndrom indebærer lave niveauer af blodplader ( trombocytopeni) og fraværet af radius knogler i underarmene. Mange andre fysiske defekter kan forekomme i trombocytopeni - fraværende radius syndrom, men lavt antal blodplader har den højeste risiko for livstruende komplikationer . Udbredelse

Ifølge det amerikanske National Institutes of Health (NIH ) , trombocytopeni - fraværende radius syndrom påvirker færre end 1 ud af 100.000 babyer. Er blevet opdaget nogen etniske , racemæssige eller kønsforskelle i prævalens. Omkring halvdelen af børnene viser symptomer i den første uge efter fødslen og 90 procent ved 4 måneder , ifølge en undersøgelse offentliggjort i en 2007 udgave af Internet Journal of Radiology .
Trombocytopeni

Trombocytopeni forhindrer normal blodpropper , hvilket fører til let blå mærker og unormal blødningsepisoder . Svær indre blødning kan forekomme i hjernen og andre organer , især under spædbarnets første år. Betingelsen gradvist bliver mindre alvorlige, og normale trombocyttal normalt opnås ved skolealderen. Hvis barnet overlever sine første to år , den forventede levetid er normalt, ifølge Internet Journal of Radiology . Intellektuel udvikling også normalt er normalt, medmindre mental retardering er forårsaget af hjerneblødning .
Andre afvigelser

anden endelig symptom af trombocytopeni - fraværende radius syndrom er fraværet af den lange tynde knogler på tommelfinger side af underarmen. Yderligere abnormiteter kan også være til stede. Heriblandt underudvikling eller fravær af knoglen på den anden side af underarmen ( ulna ) underudviklede andre knogler i arme og ben, og kort statur gennem hele livet. Barnet kan også have en lille underkæbe , en fremtrædende pande og lav -sæt ører. Der kan være hjerte og nyre struktur defekter. NIH bemærker , at omkring halvdelen af ​​disse patienter har svært ved at fordøje komælk.
Årsag

Trombocytopeni - fraværende radius syndrom er en kromosomal lidelse. Betingelsen kører i familier , men nogle mennesker har abnormitet uden familie historie af sygdommen . Derudover har nogle mennesker med abnormitet ikke syndromet som defineret ved kromosomal analyse. NIH bemærker, at på grund af disse modstridende resultater , mener forskerne en ekstra genetisk abnormitet er involveret.
Behandling

Primær behandling indebærer forebyggelse hemorrhaging episoder i løbet af det første år af livet og hurtigt løse enhver , der opstår. Hyppige blodpladetransfusioner kan tilvejebringes for at opretholde et tilstrækkeligt antal blodplader. Babyer med nyreproblemer kan have gavn af dialyse. Barnet kan også drage fordel af fiksering af hænderne til at forbedre funktionen. Når barnet har stabile trombocyttal , kirurgi kan være i stand til at korrigere arm deformiteter.
Hoteltilbud