Downs syndrom og AV-kanal defekter: Det stærke link & hvad screening ser efter

Individer med Downs syndrom (trisomi 21) har en ca. 50-gange øget risiko for atrioventrikulære (AV) kanaldefekter – også kaldet endokardiale pude-defekter. Denne medfødte hjertefejl indebærer et hul i midten af hjertet (atrial og ventrikulære septumdefekter) og en enkelt fælles AV-klap i stedet for separate mitral- og trikuspidalklapper.

Hvorfor linket?

Overudtryk af kromosom 21 gener – som DSCAM og COL6A1 – forstyrrer normal udvikling af endokardiale puder, de embryonale strukturer, der danner septa og klapper. Resultatet er manglende korrekt atrial/ventrikulær septation og AV-klapdannelse.

Kliniske implikationer

• Universel kardial screening ved diagnosen med et ekkocardiogram.
• Livslang kardiologisk opfølgning – selv efter kirurgisk reparation.
• Tidlig kirurgisk reparation (typisk 3–6 måneders alder) forbedrer udsigten markant.
• Overvåg for lungehypertoni og arytmier langsigtet.

Multidisiplinær indsats – involverende genetik, kardiologi, pediatri og udviklingsspecialister – optimerer livskvalitet og levetid for individer med Downs syndrom.