Trimethylaminuri (Fisk-lugt syndrom): Årsager, symptomer og håndtering

Trimethylaminuri (TMAU) er en sjælden metabolisk forstyrrelse hvor kroppen ikke kan bryde trimethylamin (TMA), en forbindelse med stærk fisket lugt. Dette fører til TMA-akkumulation og frigivelse i sved, urin, ånde og fæces.

Genetik og mekanisme

• De fleste tilfælde skyldes mutationer i FMO3-genet, der koder for enzymet flavin-indholdende monooxygenase 3 ansvarlig for at oxidere TMA til lugt-fri trimethylamin-N-oxid.
• Arv er typisk autosomalt recessivt.
• Estimeret prævalens: ~1 på 20.000 (varierer efter population).

Symptomer og udløsere

• Lugt-intensitet varierer fra mild til alvorlig.
• Forværres af fødevarer høje i cholin, karnitin og lecithin: æg, lever, nyre, fisk, skaldyr, bønner, soja, og visse korsblomst-grøntsager.
• Stress, hormonelle forandringer og sygdom kan forværre symptomer.

Håndterings-strategier

• Kost-modifikation: Lavt-cholin kost under kostvejleder-vejledning.
• Antibiotika: Korte kurser (fx metronidazol, neomycin) for at reducere tarm-bakterier der producerer TMA.
• Aktiveret kul / kobber-klofyklin: Kan binde TMA i tarmen.
• Sure sæber og body-wash: Hjælper med at fjerne TMA fra huden.
• Psykosocial support: Rådgivning for stigma, isolation og livskvalitets-impact.

Der er ingen kur, men symptom-kontrol er opnåelig. Diagnose via urinær TMA/TMAO-forhold og genetisk test. Flerfaglig pleje forbedrer udfald.