Familiær Middelhavsfeber (FMF): Symptomer, årsager og behandling

Introduktion

Familiær Middelhavsfeber (FMF) eller Middelhavsinfluenza er en arvelig lidelse, der typisk rammer folk af middelhavsk oprindelse, herunder sefardiske jøder, arabere, armendere og tyrkere. Lidelsen er en inflammatorisk tilstand med betændelse i maven, lunger og led. Patienter med FMF arver lidelsen gennem en muteret gen, der forårsager betændelsen. Ramte oplever ofte smerter i de påvirkede områder. Selvom der ikke findes kur for lidelsen, kan patienter søge lindring gennem behandling.

Symptomatiske anfald

Ramte af FMF oplever ofte symptomer i barndommen, og 90 % af patienter diagnosticeres før 20 års alder, ifølge Mayo Clinic. Anfald varer typisk 2-3 dage. Almindelige symptomer under et anfal er pludselig feber, mavesmerter, brystsmerter, ledsmerter, forstoppelse, diaré, muskelsmerter og en rød udslæt på benene. Mellem anfald oplever ramte ingen symptomer. Anfald kan opstå hver uge eller hvert par måneder.

Test og diagnostik

Der findes i øjeblikket ingen specifik test til at påvise FMF under et anfal. Læger diagnosticerer baseret på symptomer, familiehistorie og etnicitet. Blodprøver kan vise forhøjede værdier af hvide blodlegemer under et anfal. Da FMF er arvelig, kan genetisk test afsløre, om patienten har en genetisk mutation forbundet med FMF. Lidelsen er en autosomalt recessiv egenskab, hvilket betyder, at det muterede gen skal arves fra begge forældre for at udvikle den inflammatoriske tilstand.

Behandlingsmuligheder

Selvom FMF ikke kan kureres, findes behandlingsmuligheder til at kontrollere symptomer. Læger verschriver ofte colchicin, et antiinflammatorisk middel, som tages mindst én gang dagligt for at forhindre anfald og lindre besvær som diaré. Bivirkninger som muskelsvaghed, besværlighed i hænder og fødder samt nyrefunktionsforstyrrelser kan opstå. Andre lægemiddelalternativer ved bivirkninger inkluderer Enbrel, Remicade eller Kineret.

Livsstilsændringer

Visse livsstilsændringer kan hjælpe med at kontrollere symptomer og forhindre komplikationer. At tage medicin efter plan er vigtigt for at forhindre anfald og reducere bivirkninger. Hvis du planlægger graviditet, er det vigtigt at informere din læge for at øge chancen for en problemfri graviditet og et sundt barn. En lavfedt, laktosefri kost kan hjælpe med at eliminere mavebesvær under behandling med colchicin.

Find support

At leve med en kronisk sygdom som patient eller forælder til en patient kan være vanskeligt. At være velfunderet om lidelsen er vigtigt for at forstå symptomer og forventninger. Du kan lære mere om FMF ved at tale med din læge og læse informationsbroschyrer. Samtaler med en supportgruppe kan hjælpe dig med at udtalde frustrationer med mennesker i samme situation. Din læge kan hjælpe dig med at finde en supportgruppe.