Mitochondriel Sygdom: Symptomer, Årsager & Konsekvenser

Mitochondriale sygdomme påvirker den del af cellen, der huser genetisk materiale. Disse mitochondria omdanner næringstoffer og ilt til energi for cellerne. I de fleste mitochondriale sygdomme gøres mitochondrierne utilstrækkelige til at behandle ilt og næringstoffer til energi. Mitochondriale sygdomme skader ofte celler i respiratoriske og endokrine systemer, samt i hjernen, nyrene, hjertet, skeletmuskler og leveren.

Typer

Symptomerne af mitochondriale sygdomme afhænger af den type celler, der er påvirket. Hvis hjernens celler er påvirket, vil symptomerne være neurologiske, for eksempel. Almindelige symptomer på mitochondriale sygdomme er hæmmet vækst, udviklingsforsinkelser, tab af koordinasjon eller svaghed, diabetes, muskelatrofi og demens.

Betydning

Ifølge Cleveland Clinic vil ét ud af 4.000 børn blive diagnosticeret med en mitochondriel sygdom før alderen 10 år. Når tre eller flere organsystemer viser symptomer, er mitochondrierne sandsynligvis påvirket.

Behandlinger

Mitochondriale sygdomme har ingen kur; dog kan behandlinger reducere symptomer og bremse fremskridtet. To primære terapier omfatter kostændringer og vitaminer for at erstatte manglende næringstoffer.

Overvejelser

Mitochondriale sygdomme er ikke smitsomme. Mennesker med mitochondriale sygdom bør undgå fysisk og psykologisk stress, da stress bruger den essentielle energi, kroppen har brug for for at funktione.

Diagnose

Mitochondriale sygdomme kan variere fra milde til livsfarlige. Sygdommen diagnosticeres typisk hos børn, men debut hos voksne bliver mere almindelig.