Keratin-sygdomme: Genetiske mutationer og deres indflydelse

Studier af keratin-gen mutationer

Siden tidlig 1990'ers undersøgt keratin-gen mutationer som bidragende faktor til hår- og hudlidelser. Senere undersøgt rolle i sygdomme i indre organer.

Monilethrix

2005 rapport (Journal of Medical Genetics) linker keratin-sygdom til monilethrix: hår får "skægget" eller snor-lignende udseende p.g.a. periodisk tynning af hårskaft. Hårskaft bliver skrøbeligt → brud → baldede pletter/alopecia.

Keratosis Pilaris

Almindelig hudlidelse: små bump gør hud som sandpapir. Ikke farlig, men kosmetisk generende. Keratin-mutationer antages at være linket. Ingen langsigtede helbredsmæssige konsekvenser.

Indvoksede hår (Pseudofolliculitis Barbae - PFB)

Krøllet hår barberes og krøller ind under huden → smertefulde, pus-fyldte cyster. Ofte hos folk med groft krøllet hår (mange afroamerikanere). Nye studier (International Review of Cytology) antyder keratin-mutationer har ændret hårtekstur og forårsaget alvorlige PFB tilfælde hos kaukasikere uden typisk hårtype.

Kryptogen cirrose og potentielt keratin-link

Kryptogen cirrose = levercirrose uden kendt årsag. Defekter i keratin-gen 8 og 18 (K8/K18) fundet hos patienter (2002 studie, National Academy of Sciences). Mange patienter har ingen familiehistorie for leversygdom → mutationer prædisponerer for, men forårsager ikke direkte leversygdom.