Farveblindheds-genetik: Hvordan to normal-synende forældre kan have en farveblind søn

Ja, det er muligt

Rød-grøn farveblindhed er X-linket recessiv. En mor med normalt syn kan være bærer (heterozygot: ét normalt, ét muteret allel på hendes to X-kromosomer). Faren har normalt syn (enkelt normalt X).

Arvemønster

• Mor (bærer): X^N X^c
• Far (normal): X^N Y
• Sønner arver Y fra far + ét mødre X:
  • 50% chance X^c Y → farveblind
  • 50% chance X^N Y → normal
• Døtre arver farens X^N + ét mødre X:
  • 50% X^N X^N → normal
  • 50% X^N X^c → bærer (typisk normalt syn)

Vigtige punkter

• Bærer-mødre har typisk normalt farvesyn (tilfældig X-inaktivering)
• Ramte mænd kan ikke videreføre træk til sønner (giver Y)
• Alle døtre af ramte mand er bærere
• Genetisk test tilgængelig (OPN1LW, OPN1MW gener)