Infantile Spasmer (West Syndrom): Genkendelse, Årsager og Det Kritiske Behov for Akut Behandling

Infantile spasmer, også kendt som West syndrom, er en sjælden, men alvorlig form for epilepsi, der typisk debuterer i det første levende år. De forveksles ofte med godeartede tilstande som kolik, reflux eller Moro-reflekset, hvilket fører til farlige forsinkelser i diagnosticering.

Hvordan Ser Infantile Spasmer Ud?

Kendetegnet er en plutselig, kortvarig sammentrækning af rumpf og lemmer – ofte en jackkniv-lignende fleksion (bøjning fremad) eller ekstension (bøjning bagud). Andre træk inkluderer:

• Øjnedevation eller rulning
• Kortvarig apnæ (pauser i åndedrættet)
• Klynger af spasmer ved vågnings- eller søvnfaser
• Udviklingsmæssig regression eller stagnation

Underliggende Årsager (Etiologi)

• Strukturel hjerneskade eller misdannelse: Hypoksisk-ischemisk encefalopati, apopleksi, kortikal dysplasi.
• Genetiske syndromer: Tuberøs sklerose, Downs syndrom, og mange enkelgen-sygdomme.
• Metabolske lidelser: Som f.eks. nonketotisk hyperglycinæmi eller pyridoxin-afhængighed.
• Kryptogen: Ingen identificerbar årsag trods grundig undersøgelse (en krympende kategori med avanceret genetisk testning).

Det Kritiske Vindue for Behandling

Tid er hjerne. Det kaotiske EEG-mønster kendt som hypsarrhytmi afspejler alvorlig kortikal dysfunktion. Tidlig intervention – ideelt inden for uger efter debut – kan stoppe spasmerne, løse hypsarrhytmi og forbedre de langtidskognitive og motoriske udsigter markant.

Førstevalgsbehandlinger

• ACTH (adrenocorticotropint hormon): Injicerbart, højt effektivt.
• Vigabatrin: Peroralt; især foretrukket ved tuberøs sklerose.
• Højdoser perorale kortikosteroider (prednisolon): Et alternativ, hvor ACTH/vigabatrin ikke er tilgængelige.

Enhver mistanke om infantile spasmer kræver en øjeblikkelig henvisning til en pediatrisk neurolog for et akut EEG og indledelse af behandling. Vent ikke og se.