Nedarvet nethinde Hvilken type har du?

Der er over 200 kendte arvelige nethindesygdomme (IRD'er), hver med sine særskilte karakteristika og genetiske mutationer. Nogle af de mest almindelige typer af IRD'er omfatter:

Retinitis pigmentosa (RP): RP er en gruppe af genetiske lidelser, der påvirker nethinden, det lysfølsomme væv bagerst i øjet. RP forårsager et progressivt tab af perifert (side) syn, som i sidste ende kan føre til blindhed.

Usher-syndrom: Usher syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker både hørelse og syn. Mennesker med Usher syndrom har forskellige grader af høretab og retinitis pigmentosa.

Stargardts sygdom: Stargardts sygdom er en ungdomsform for makuladegeneration, som påvirker det centrale syn. Det er karakteriseret ved ophobning af lipofuscin, et gulligt pigment, i nethindens celler.

Leber congenital amaurosis (LCA): LCA er en gruppe af alvorlige arvelige nethindelidelser, der forårsager blindhed eller alvorlig synsnedsættelse fra fødslen.

Keglestangsdystrofi: Keglestavsdystrofi er en gruppe af arvelige nethindelidelser, der påvirker både kegleceller (ansvarlige for farvesyn og centralsyn) og stavceller (ansvarlige for svagt lys og perifert syn).

Makulær dystrofi: Makuladystrofi er en gruppe af arvelige nethindelidelser, der påvirker makula, den centrale del af nethinden, der er ansvarlig for skarpt centralt syn.

Choroideræmi: Choroideremia er en sjælden X-bundet arvelig retinal lidelse, der primært rammer mænd. Det forårsager progressiv degeneration af årehinden, laget af blodkar under nethinden, hvilket fører til synstab.

Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL): RVCL er en sjælden arvelig nethindelidelse karakteriseret ved retinal vaskulære abnormiteter og hvide substans ændringer i hjernen.

Mitokondrielle lidelser: Mitokondrielle lidelser kan påvirke nethinden og forårsage forskellige IRD'er. Mitokondrier er de energiproducerende enheder i celler, og mutationer i mitokondriegener kan føre til nethindegeneration.

Den type af arvelig nethindesygdom, en person har, afhænger af de specifikke genetiske mutationer, de arver. Genetisk testning kan identificere de specifikke genetiske mutationer, der er ansvarlige for IRD og hjælpe med at bestemme prognosen og behandlingsmulighederne.