Sjældne øjensygdomme: Årsager, behandling og forskning

Forskningens fremskridt

Forskning har gjort store fremskridt i at afdække årsager til sjældne øjensygdomme. Dette ebner vejen for hurtigere opdagelse, behandling og kur. Patienter står ofte overfor blindhedstrussel – forståelse og behandling er afgørende.

Specifikke sjældne sygdomme

Pax6-gen

Ifølge Journal of Pathology: Pax6-gen kan få hornhinden til at blive ugennemsigtig og føre til syntab. Dr. Martin Collison: opdagelsen fører til bedre, mindre smertefuld behandling.

Pars planitis

Inflammatorisk øjensygdom. Behandlelig, men kan give blindhed. Rammer børn og voksne. En eller begge øjne. Væskeophobning rodner synet.

Intraepitelial dyskeratose

Sjælden, rammer primært native amerikanere i North Carolina. Godartede plakker på slimhinder i øjne og mund. Duke University fandt ansvarligt gen – hjælper behandling af denne sygdom og visse kræftformer.

Stargardts sygdom

Arvelig, rammer børn → juvenil makuladegeneration, ofte lovlig blindhed. 1 ud af 10.000 børn. Ingen kur i dag.

Coats sygdom og Lebers militære anevrisme

Rammer typisk drenge 18 mdr.–18 år. Øjenvæld, udvidede kapillærer, blødninger i øjet, netindafløsning.

Makulapukker (Macular pucker)

Narvæv ophopes på makula. Årsag: netindafløsning, diabetes eller alder. Almindelig syntab.