Hvad er helbredelsesmetoder for Fabry sygdom

? Ifølge medicinenet.com " Fabry sygdom er forårsaget af manglende eller defekt enzym nødvendig for at metabolisere lipider , fedt -lignende stoffer, der indeholder olier , vokser og fedtsyrer. " Genet, der styrer enzymet ceramid trihexosidase er muteret , og får den til at nedbrydnings- lipider. Disse lipider kan opbygge og kan være skadeligt for øjnene , kardiovaskulære system , nyrer og nervesystem , forklarer medicinenet.com . Drenge har halvtreds procent chance for at arve sygdommen , mens pigerne har en halvtreds procent chance for at bære den. Som nu er der ingen kur , men der er nogle mulige behandlinger. Symptomer

Nogle , men ikke alle kvinder, der har det muterede gen , vil udvikle symptomer tidligt i barndommen. Medicinenet.com anfører, at disse omfatter brændende fornemmelser i hænderne , der øger , når de udøver i varmt vejr , og "små , ​​hævede rødlig- lilla pletter på huden . " Andre symptomer omfatter et fald i sved, høj feber og maveproblemer . Som man bliver ældre, så begynder sygdommen at foretage de øjne, nervesystem , hjerte- system, og især nyrerne.
Terapeutiske muligheder

Fabry sygdom ikke kan helbredes ved præsentere , men der er behandlingsmuligheder , der kan hjælpe . Frank Breunig og Christoph Wanner , fra Institut for Medicin , Division of Nephrology , University of Würzburg i Würzburg , Tyskland, anfører, at kroniske smerter terapi er en mulighed for patienter, herunder membranstabilisatorer såsom gabapentin , carbamazepin og phenytoin . Der er også stoffer til rådighed, der kan bremse udviklingen af ​​nyresvigt. Ifølge Breunig og Wanner , kan kardiovaskulær behandling kræve " implantere pacemaker , antiarytmisk medicin og koronar - arterie bypass transplantation . " Hjerte transplantationer har også haft succes i fase tilfælde af Fabry sygdom sent .
Enzymerstatning

Enzym udskiftning har vist sig at være effektiv i at bremse udviklingen af ​​Fabry sygdom . " Antikonvulsiva såsom phenytoin ( Dilantin ) og carbamazepin ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " har bidraget til at lette smerter i hænder og fødder af dem, der lider af sygdommen , hedder medicinenet.com . Breunig og Wanner forklarer, at enzymerstatning er sikker. I kliniske forsøg enzymerstatning bidraget til at stabilisere nyrefunktion og mindske neuropatisk smerte. Det hjalp også med hjerte-kar- problemer , state Breunig og Wanner .
Ekspert Insight

Enzym udskiftning kan ikke være for alle . Selvom undersøgelser har vist positive effekter , brug for mere forskning , der skal gøres i henhold til Breunig og Wanner . Breunig og Wanner forklarer, at der vil være behov for dem med avanceret orgel skade længere perioder af behandlinger før nogen forbedring eller stabilisering indtræffer. De har også , at " der kan være et punkt i processen med organskader over hvilket enzymsubstitutionsterapi ikke kan vende eksisterende vævsskader eller forsinke organsvigt på kort sigt . " Det betyder, at tidlig påvisning af sygdommen er kritisk.
Potentiale

Forskning for kur fortsætter hver dag . Da dette er en sjælden sygdom , er det vanskeligt at samle et stort antal patienter til kliniske studier . Breunig og Wanner forklarer, at enzymsubstitutionsterapi måske kun effektiv i korte perioder. Udfordringen bliver at finde muligheder, der er på lang sigt. Ifølge Breunig og Wanner , er forskerne forsøger at konkludere , hvorvidt det er muligt at vende organskader eller hvis deres mål bør være at blot at forhindre fremtidig organskader . Men Breunig og Wanner er optimistiske : " . Yderligere indstillinger behandling i fremtiden kan omfatte genterapi og substrat syntese hæmning , eventuelt i kombination med ERT [ som kunne være til stor hjælp ] "