Infantile polycystisk nyresygdom

Børn født med autosomal recessiv PKD , en genetisk sygdom , som regel udvikler nyresvigt før voksenalderen. Spædbørn med en alvorlig form kan dø næsten umiddelbart efter fødslen på grund af luftvejsproblemer. I nogle tilfælde , at sygdommen stadig er i dvale, indtil den tidlige voksenalder .

Symptomer

Børn med autosomal recessiv PKD typisk er mindre end gennemsnittet og lider af forhøjet blodtryk og urinveje infektioner. I publikationen " polycystisk sygdom," National Institute of Diabetes og Digestive og nyresygdomme hedder, " Sygdommen normalt påvirker leveren og milten , hvilket resulterer i lave blodlegemer , åreknuder og hæmorider. "

Diagnose

Udpræget store nyrer eller en anden form for abnormitet i et foster eller spædbarn kan ses med en ultralydsscanning billede , men nyre cyster i en baby er for lille til at blive diagnosticeret med denne metode. Da autosomal recessiv PKD forårsager skrumpelever , kan en ultralydsscanning af dette organ vise hints af sygdommen.
Behandling

Medicin , antibiotika, en nærende kost og undertiden væksthormoner er typiske behandling i de tidlige stadier af infantil polycystisk nyresygdom . I ekstreme tilfælde kan nyre dialyse og /eller nyre -og levertransplantation blive nødvendig.
Genetik

En mutation i autosomal recessiv PKD genet forårsager denne sygdom. Muligheden for et barn med autosomal recessiv PKD er 25 procent, hvis begge forældre bærer det recessive gen .
Hoteltilbud