Oplysninger om seglcelleanæmi

seglcelleanæmi er resultatet af en mutation af genet, som styrer kroppens produktion af hæmoglobin. Det defekte gen skal arves af både mor og far.

Symptomer

Symptomer på seglcelleanæmi omfatter kronisk træthed , forbigående , men tilbagevendende anfald af smerter i hele kroppen , hævede hænder og /eller fødder , gulsot, hæmmet vækst eller forsinket pubertet , vision abnormiteter , og modtageligheden for infektioner.
Diagnose

en blodprøve, bekræfter tilstedeværelsen af hæmoglobin S ( seglceller ) i blodet anvendes til diagnosticering af seglcelleanæmi. Hvis testen er positiv , vil en anden blodprøve skal udføres for at afgøre, om patienten har en eller to muterede gener .
Behandling
p Der er ikke en kur mod seglcelleanæmi , men symptomerne kan godt håndteres med behandling. Antibiotika bruges til at afværge infektioner patienter er tilbøjelige til , og smertestillende medicin ( ofte blot over-the- counter ), eller Hydroxyurea er vant til at håndtere smerte . I svære tilfælde kan blodtransfusioner eller knoglemarvstransplantationer udføres.
Coping

Seglcelleanæmi og især dens anfald af smerter, kan være meget stressende. Mange klinikker og hospitaler tilbyder rådgivning eller støttegrupper. Ekstra skridt til at håndtere smerte , ligesom varmepuder eller massage , er også gavnligt .
Hoteltilbud