Sådan diagnosticere trisomi 13

Nogle gange refereret til som Patau syndrom, trisomi 13 sker, når et barn er født med en ekstra trettende kromosom til stede i nogle af eller alle sine celler. Selvom lidelse forårsager alvorlige fysiske og kognitive abnormiteter og handicap , er det muligt for de berørte patienter til at overleve ind i voksenalderen. Læs videre for at lære at diagnosticere trisomi 13 . Instruktioner
1

Har din læge diagnosticere trisomi 13 prænatalt , hvis muligt. Dette vil give dig tid til at forberede ankomsten af ​​din særlige behov spædbarn. Hvis ultralyd billeder viser, at dit barns organer roterer unormalt , bør du søge yderligere test for trisomi 13. .
2

Få en magnetisk resonans ( MRI) eller computertomografi (CT ) scanning udføres på din ufødte barn. Din læge vil kigge efter en tilstand kaldet " holoprosencephaly ", hvor de to halvdele af barnets hjerne vokse flettes sammen som én. Derfra kan din læge har nok information til at diagnosticere trisomi 13, eller yderligere test kan udføres .
3

Spørg efter en karyotyping test, der skal udføres. Disse kromosom test udtage prøver af væske i livmoderen , navlestreng eller moderkage , der skal testes for tilstedeværelsen af ​​et ekstra trettende kromosom. En endelig diagnose kan normalt drages på dette punkt .
4

Vid, at din fødselslæge vil tage varsel, hvis dit barn er født med en enkelt umbilical arterie . Dette er en abnormitet , der ofte signalerer tilstedeværelsen af ​​en medfødt hjertefejl . Fordi trisomi 13 forårsager udviklingsmæssige hjertefejl , vil det blive mistænkt . Et kromosom test vil sandsynligvis blive bestilt af din læge for at fastslå årsagen til defekten (r) .
5.

genkende symptomerne på et barn med uopdaget trisomi 13 . Udtalte mental retardering opstår. Kramper og et væld af fysiske defekter - herunder et lille hoved , øjen misdannelser , ekstra fingre og fraværende hud på hovedbunden - også ledsage udviklingen af ​​en trisomi 13- positiv patient. Spørg din læge til at diagnosticere årsagen til sådanne problemer ved det første tegn på deres tilstedeværelse.
Hoteltilbud

Relaterede Sundhed Artikler