Sebastian syndrom

arvet gigant blodplader disorder ( IGPD ) er en kategori af syndromer , der er relateret til hinanden og er kendetegnet ved forkert trombocytfunktionen og øget pladestørrelse . Ud over Sebastian syndrom, de betingelser, der falder ind under denne kategori omfatter May- Hegglin anomali , Epstein syndrom, Fechter syndrom og Bernard- Soulier syndrom. Sebastian syndrom adskiller sig fra disse andre syndromer af manglen på andre symptomer ; mennesker, der har Sebastian syndrom har kun blødning anomalier og intet andet.

Symptomer på Sebastian syndrom

Symptomerne på Sebastian syndrom tendens til at være ganske mild . Nogle mennesker, der har syndromet kan ikke engang have symptomer overhovedet. Folk, der har syndromet tendens til at være modtagelige for næseblod , kan bløde fra tandkødet og kan bløde en længere end normal tid efter at være blevet skåret . De har også en tendens til at få blå mærker nemt. Kvinder med syndromet kan opleve en menstruation , der er tungere end de fleste andre kvinder. Ingen af ​​disse tilfælde af blødning er livstruende. Den største risiko forbundet med Sebastian syndrom er liklihood af hemmorhage under eller efter operationen. Nogen med Sebastian syndrom, som gennemgår større kirurgiske indgreb kan kræve en blodpladetransfusion bagefter.
Den rolle Genetik

Sebastian syndrom er en arvelig dominerende autosomal tilstand. Det betyder, at det er gået fra forældre til barn . Kun én forælder har brug for at blive påvirket , for barnet at arve det. Færre end 10 berørte familier er blevet rapporteret på verdensplan, så syndromet betragtes som meget sjælden . Der synes ikke at være nogen etnisk eller geografisk mønster til syndromet , og kvinder og mænd synes at være lige så påvirket.
Diagnose

For at stille en diagnose af Sebastian syndrom, vil lægerne udføre flere tests. En fuldstændig blodtælling skal ske , samt koagulation undersøgelser og trombocytaggregationsundersøgelse tests. Mikroskopisk undersøgelse af blodplader hjælper også med at nå en diagnose ; størrelsen og formen af blodplader , der er berørt af Sebastian syndrom er karakteristisk . En genetisk test kan også gøres for at bestemme tilstedeværelsen af genet , der forårsager syndromet.
Behandling og prognose

Generelt er det ikke nødvendigt behandling for mennesker med Sebastian syndrom. Blødningen anomalier tendens til at være så mild , at de simpelthen ikke kræver særlig opmærksomhed. Som nævnt er den eneste væsentlige risiko ved overdreven blødning forårsaget af Sebastian syndrom er , at en berørt person kan bløde for meget under en større operation . En blodpladetransfusion er normalt nok til at rette op på denne situation. Mennesker med Sebastian syndrom kan forvente at leve så sundt et liv som alle andre og har en normal levetid.
Hoteltilbud