|  | Sundhed og Sygdom >  | Alternativ medicin | Ørelysning

Smal næsebro på prænatal ultralyd: Tilknyttede tilstande og diagnostisk tilgang

Prænatal fund: Smal næsebro

En smal eller hypoplastisk næsebro er en blød markør – ikke diagnostisk alene. Det fremmer målrettet evaluering for:

Tilknyttede tilstande

TilstandVigtige trækGenetik
Trisomi 21 (Downs syndrom)Smal bro, flad profil, epikantale folder, sandalgap, hjertedefekter (AVSD), duodenalatresiFri trisomi 21 (95%), translocation, mosaicisme
Føtal alkohol spektrum forstyrrelserGlad philtrum, tynd vermillion, mikrosefali, vækstbegrænsning, neuroadfærdsmæssige defekterModerns alkoholeksponering
Pierre Robin sekvensMikrognauti, glosso ptose, gaumenspalte ± smal broIsoleret eller syndromisk (f.eks. Stickler)
Trisomi 18 (Edwards)Klammede hænder, klippebundne fødder, CHD, IUGR, prominent okciputTrisomi 18
Trisomi 13 (Patau)Holoprosencefali, harelip/gaumenspalte, poly daktyli, CHD, nyrecysterTrisomi 13
CHARGE syndromColoboma, Hjertedefekter, Atresi choanae, Væksthæmning, Køn/øre anomaliCHD7 mutation
Noonan syndromVevet hals, pectus deformitet, pulmonal stenose, karakteristisk ansigtPTPN11, SOS1, RAF1, RIT1

Diagnostisk arbejdsgang

  1. Detaljeret anatomi-scanning: Vurder andre strukturer (hjerte, hjerne, lemmer, profil).
  2. Genetisk rådgivning: Gennemgå familiehistorie, discuter muligheder.
  3. Invasiv test: Amniocentese (karyotype, CMA, sekvenseringspaneler) eller CVS.
  4. Serielle ultralyde: Overvåg vækst, opdag udviklende anomali.
  5. Postnatal: Klinisk undersøgelse, kromosomalt microarray, målrettede genpaneler.

Isoleret smal bro løser sig ofte op eller er en normal variant. Flertværksmæssig rådgivning er essentielt.

Ørelysning