Kønsspecifikke arvelige egenskaber: Hvorfor mere almindelige hos mænd?

X-linked arv-grundlag

Gener for kønsspecifikke egenskaber ligger på X-kromosomen. Mænd (46,XY) har kun én X-kromosom (hemizygote), mens kvinder (46,XX) har to.

Recessive X-linked egenskaber

Hvis en mand arver en recessiv sygdoms-allel på sin eneste X, udtrykker han egenskaben, fordi ingen anden X bærer en dominant normal allel til at maske den. En kvinde har brug for to kopier af den recessiv allel (én på hver X) for at udtrykke egenskaben – en meget sjældnere hændelse.

Eksempler

• Hemofili A & B
• Duchenne muskel-dystrofi
• Rød-grøn farveblindhed
• Glucose-6-fosfat-dehydrogenase (G6PD) mangel

Dominante X-linked egenskaber

Sjældnere; påvirker begge køn men ofte mere alvorlige hos mænd (f.eks. Rett-syndrom, X-linked hypofosfatæmisk rachitis).

Klinisk relevans

Forståelse af X-linked arv guider genetisk rådgivning, bærer-testing, og prænatal diagnostik for påvirkede familier.