Sammensætningen af Beta A3/A1 i et objektiv

Beta - crystallin A3 er et protein fra mennesker, der er kodet af CRYBA1 genet. Krystalliner er opdelt i to klasser: enzym og allestedsnærværende . Den allestedsnærværende klasse er gruppen af vigtige proteiner i hvirveldyr øje linser , der opretholder gennemsigtigheden og brydningsindeks af linserne . Beta A3 crystallin og beta A1 crystallin er begge dannet ud fra et enkelt mRNA. mRNA er en enkelt streng af messenger ribonukleinsyre . Ligheder

Beta A3 crystallin og beta A1 crystallin væsentlige er identiske . A1 crystallin er 17 aa kortere end beta A3 crystallin . AA repræsenterer to streng længder af mRNA , byggestenene i menneskets DNA. Sletning af visse DNA-strenge kan indikere forskellige øje sygdomstilstande ifølge Gene Symbol Rapport for CRYBA1 genet.
Crystallin Grupperinger

linsekrystallinerne af mennesker og andre pattedyr er opdelt i alfa-, beta -og gamma- familier. Alfa-og beta- familier linsekrystallinerne er yderligere opdelt i sure og basiske grupper. Der findes syv protein regioner krystalliner : fire homologe tilbagevendende iøjnefaldende tematiske elementer , en forbindende peptid , en N-terminal forlængelse og en C- terminal forlængelse

Beta krystalliner
.

Beta- krystalliner er de dominerende byggesten i øjets linse af mennesker og alle andre hvirveldyr. De adskiller sig ved tilstedeværelsen af en C- terminal forlængelse , der tillader beta krystalliner til dannelse af aggregater eller kombinationer af forskellige størrelser. Beta- krystalliner er også i stand til selv- associere til at danne dimerer , eller til at danne heterodimerer med andre beta - krystalliner .

Genetiske sygdomme Indikatorer

En kinesisk familie med progressiv barndom grå stær blev undersøgt for CRYBA3/A1 mutationer. Slægtshistorie og kliniske data blev noteret. Direkte gensekvensering sammen med multi- punktsophæng analyse ved hjælp mikrosatellitmarkører flankerer genet blev anvendt til at identificere den sygdomsfremkaldende mutation. Undersøgelsen fra øjencenteret af 2. Tilknyttede Hospital , Medical College of Zhejiang University , Hangzhou, Kina erklærede, at " dette er den første rapport af en fænotype af progressiv nukleare og kortikale grå stær relateret til CRYBA3/A1 mutationen IVS3 +1 G > , A. "

Relaterede Sundhed Artikler