sandsynlighed & Gentest

Gentest finder fejl i kromosomer og gener. Nogle genetiske test kan afgøre med sikkerhed, om en sygdom er til stede . For eksempel fostervandsprøve , en test af fostervand, kan afgøre, om et foster har Downs Syndrom . Men prænatal genetisk screening eksamener , såsom første trimester screening eksamen, giver en sandsynlighed for, at fosteret har en genetisk sygdom . For eksempel kan testen , at fosteret har en 1 i 100 chance for at Down Syndrom . I disse tilfælde vil fostervandsprøve tilbydes, hvis chancen for en genetisk sygdom , er større end chancen for abort fra fostervandsprøve .
Cytogenetik

Forud for enhver gentest , prøven skal sendes til en cytogenetik laboratorium . Prøverne kan enten være blod, knoglemarv eller vævsceller . Laboratoriet ekstraherer DNA fra disse prøver til karyotype og analysere. Karyotyping er processen med at sortere de 46 kromosomer og se om der er nogen deletioner, tilføjelser eller translokationer . De laboranter bruge specielle teknikker til at stoppe celledeling ved metafase , hvor kromosomerne er mest synlige , og plette dem på et dias. Disse laboratorieteknikker isolere kromosomerne og lade tekniker til at tælle dem under et mikroskop.
Prænatal gentest

Prænatal genetisk test tester fosteret for visse genetiske sygdomme. Kvinder tilbydes kun gentest , hvis de er over 35 år, har haft flere aborter eller har en historie af genetiske sygdomme i deres familie. Kvinder er også tilbydes specifik test for sygdomme, som er fremherskende i en bestemt etnisk gruppe. For eksempel er Ashkenazi jødinder tilbydes testning for Tay- Sachs sygdom . Prænatal test er opdelt i screening og invasiv test. Screening er en blodprøve og giver en sandsynlighed for at have visse meget almindelige genetiske sygdomme , såsom Downs syndrom og trisomi 18 . Screeningen tager hensyn til disse blod testresultater og sonogram at give en chance for et foster at have disse genetiske sygdomme. Hvis chancerne er høje , invasive procedurer, såsom kronisk Villi Sampling (CVS) og fostervandsprøve tilbydes .
FISK Test

fisk, eller Fluorescence in situ-hybridisering er en genetisk test, der tilbydes, hvis en kromosomal analyse er ikke tilstrækkelig. I mange tilfælde er der mutationer i et specifikt gen , snarere end en deletion eller tilføjelse af en hel kromosom. I disse tilfælde vil FISH gøres for at fokusere på det specifikt gen . Under denne test teknikere generere en DNA-streng, der er komplementær til et gen i et kromosom , som forskerne er på udkig efter . Disse genererede strenge har et fluorescerende farvestof knyttet til dem , der gør dem let synlige under et mikroskop. På denne måde kan forskerne se, om der er en mutation i et gen, der er ansvarlig for en genetisk sygdom . FISH giver et konkret svar på tilstedeværelsen af ​​en genetisk sygdom , snarere end en sandsynlighed.
Biokemisk Test

mange genetiske sygdomme opstår på grund af en mutation i et protein. Proteiner er lavet af generne i DNA. Hvis der er mærkelige niveauer af et bestemt protein , kan dette tilskrives en mutation i genet , der koder for dette protein. For eksempel , phenylketonuri ( PKU ) er en sygdom, hvor en person ikke kan nedbryde phenylalanin på grund af mangel af et protein , der nedbryder denne aminosyre. Hvis fødevarer med denne aminosyre forbruges , kan personen have alvorlige bivirkninger . Således ville biokemisk test informere den enkelte om tilstedeværelsen af ​​denne tilstand og give dem mulighed for at leve et normalt liv ved at følge en streng diæt . Som de fleste genetiske tests , biokemiske tests giver et konkret svar på tilstedeværelsen af ​​en bestemt genetisk sygdom .
Hoteltilbud