Harlequin Baby Syndrome

ABCA12 gen på kromosom 2 , styrer produktionen af proteiner , der er nødvendige for normal vækst hud. Mutation af dette gen er årsag til harlekin ichthyosis . Genet er en autosomal recessiv . For barnet at blive påvirket og viser symptomer , skal han få et gen fra hver forælder . De fleste forældre er bærere uden symptomer , hvilket betyder, at de kun har én af generne. Da begge forældre til et påvirket barn har genet , helsøskende har en fjerdedel chance for at have det , med en fjerdedel chance for ikke at være en transportør , og en en- halv chance for at blive et luftfartsselskab. Upåvirket søskende har en to tredjedele chance for at være bærere . Alle børn af en person med Harlekin ichthyosis vil være bærere. Hvis deres partner er et luftfartsselskab , kan halvdelen af ​​deres børn har et gen fra hver af forældrene og blive påvirket , mens den anden halvdel kan bære én kopi af genet.

Symptomer

Denne mutation gør huden hårdt med tykke skæl . Udtrykket " Harlekin " betyder at have en diamant . Den hårde , tykke hud gør trekant og diamantformede plader. Øjne, næse , mund og ører er berørt, ofte trækker barnets mund på vid gab . Denne hårde hud ikke holde fugt i , forårsager dehydrering, og forstyrrer kroppens evne til at regulere temperaturen. Det kan også gøre bryst bevægelse og vejrtrækning vanskelig. Babyer har normalt microcephalus (lille hoved) og et deformt ansigt. I overlevende , nogle har korte statur og kan have neurologiske, nyre og lunge abnormiteter.
Prognose

fleste babyer født med harlekin baby- syndrom bruges til at dø hurtigt , inden to dage , på grund af infektioner og andre problemer. Med specialiserede medicinske behandling til at styre temperaturen , forebygge væsketab og infektioner behandle hudsygdomme og give fysisk terapi , er flere babyer overlever i barndommen og længere. Overlevende kaste den hårde hud og udvikle skalering og andre hud symptomer over det meste af deres krop , som kræver livslang behandling . Der er teenagere i både USA og Storbritannien , som har levet forbi de forventede 14 år, og klarer sig godt .
Test
p Hvis du har harlekin ichthyosis i din familie eller har mistanke om dit barn kan have det, få gentest gjort før graviditet, hvis det er muligt , for dig og din partner . Hvis du allerede er gravid, kan testning udføres ved 23 ugers svangerskab og beslutninger truffet på det tidspunkt. Diskuter bekymringer med din læge , og sørg for dit barn er født på et hospital , der er i stand til og er blevet advaret om mulige problemer.
Support og Information

kun nationalt registrerede støtte og information gruppe i USA til harlekin baby- syndrom er fØRST.

Foundation for Ichthyosis og relaterede hud Types1364 Welsh Road G2North Wales, PA 19454Phone (215) 619-0670