Hvad er en phakoma?

Phakomatoser er et sæt genetiske lidelser, der involverer hjerne- og hudanomalier, herunder hamartomer, sædvanligvis i forskellige organsystemer, som følge af en dysregulering af pattedyrets mål for rapamycin (mTOR)-vejen.

Mange af disse phakomatoser viser sig med anfald, intellektuelle og udviklingsmæssige handicap, oftalmiske abnormiteter, hudsygdomme og andre systemiske dysfunktioner, og de fleste er meget variable og har variabel progression og symptomer, som kan efterligne mange diagnoser eller tilstande. De er muligvis ikke tydelige ved fødslen, og kliniske fund viser sig normalt med tiden, da tumorsuppressorgenet, der påvirkes under disse tilstande, gradvist nedsætter dets funktion.

De første neurokutane sygdomme, der nogensinde er beskrevet (tuberøs sklerose og neurofibromatose) blev navngivet som "phakomatoses" af van der Hoeve i 1923 på grund af deres tilbøjelighed til at manifestere sig med hamartomer i hud og centralnervesystemer. I øjeblikket udvides udtrykket til andre ikke-dermatologiske phakomatoser, nogle ikke klart neurologisk symptomatiske.