Sådan Find læger for genetiske sygdomme

Hvis du oplever en pludselig ændring i sundhed , der ikke passer en velkendt diagnose , kan det være skræmmende at finde passende lægebehandling . Usædvanlige symptomer og vedvarende sygdomme undertiden forvirre læger, der ikke er bekendt med sjældne sygdomme eller lidelser, herunder genetisk baserede dem . Afhængigt af sygdommen , kan der kun være et par specialister i verden , der er udstyret til at diagnosticere og behandle det. Instruktioner
1

Kontakt din praktiserende læge . Forbered dit besøg ved at lave en liste over alle dine symptomer , herunder varighed og sværhedsgrad . Bemærk eventuelle væsentlige ændringer i miljøet eller medicin, der kunne forklare symptomerne. Spørg din læge om en henvisning til en speciallæge og genetiker , som måske bedre forstå din sygdom .
2

Besøg speciallæge og beskrive dine symptomer. Han kan give en foreløbig diagnose og behandlingsplan. Arbejde i tandem med en autoriseret genetiker som kan udføre specifikke genetiske test for at bekræfte medicinsk diagnose . Giv medicin eller behandling program flere uger at træde i kraft , før at afgøre, om det virker . Hvis din sygdom ikke reagerer på behandlingen, kan du blive nødt til at søge en uden mening.
3

Indtast dine symptomer online i et sundhedsvæsen hjemmeside for at se, hvad genetisk sygdom, du måtte have, eller at kontrollere den, du har mistanke om du har. Selv om disse websteder er ikke altid præcise , giver de et godt udgangspunkt for din personlige forskning .
4

Søg på hjemmesiden PubMed , som indeholder en database over artikler fra føderalt finansierede forskningsprogrammer , til undersøgelser vedrørende til din sygdom. Sjældne sygdomme specialister rapporterer ofte casestudier eller resultater af kliniske forsøg i fagblade . Brug det primære forfatterens kontaktoplysninger at forhøre sig om diagnose og behandlingsmuligheder .
5.

Kontakt National Institutes of Health Office of forskning i sjældne sygdomme , der forbinder patienter med sjældne sygdomme specialister . Personalet på kontoret kan gennemgå dine medicinske journaler og henvise dig til en specialist, der kan diagnosticere din sygdom .
Hoteltilbud