Kan læger fortælle, hvor mange kromosomer i en graviditet?

Læger kan bestemme antallet af kromosomer i en graviditet gennem kromosomscreeningstest. Nogle almindelige kromosomale screeningstest omfatter:

1. Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT):NIPT er en blodprøve, der analyserer føtalt DNA i moderens blod. Det kan estimere sandsynligheden for visse kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).

2. Første trimester kombineret screening:Denne screening kombinerer resultater fra moderens blodprøver (måling af niveauer af hormoner såsom humant choriongonadotropin [hCG] og graviditetsassocieret plasmaprotein-A [PAPP-A]) med målinger taget under en ultralydsundersøgelse , såsom tykkelsen af ​​det væskefyldte område på bagsiden af ​​fosterhalsen (nukal translucens).

3. Firedobbelt screening i andet trimester:I lighed med den kombinerede screening i første trimester måler denne blodprøve niveauer af AFP, hCG, østriol og inhibin-A for at vurdere risikoen for kromosomafvigelser.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en prænatal diagnostisk test, der involverer at tage en lille prøve af væv fra chorion, som er en del af placenta. CVS forekommer typisk mellem uge 10 og 13 af graviditeten, hvilket giver mulighed for tidlig påvisning af kromosomforstyrrelser.

5. Fostervandsprøve:Fostervandsprøve er en prænatal diagnostisk procedure, der normalt udføres efter uge 15 af graviditeten. En tynd nål indsættes i fostervandet, der omgiver fosteret, for at opsamle en prøve af fostervand. Denne prøve kan analyseres for kromosomale abnormiteter og andre tilstande.

Resultaterne af disse screeningstests eller diagnostiske procedurer kan give oplysninger om antallet af kromosomer i graviditeten, hvilket hjælper med at identificere potentielle abnormiteter.