Maternal karyotype viser afbalanceret translokation af kromosom 7 og 13. Hvad skal vi gøre for en normal graviditet?

Konsultation forud for graviditet og screening af bærer :Før de forsøger at blive gravid, bør parret søge prækonceptionsrådgivning hos en genetisk rådgiver. Rådgiveren vil give oplysninger om translokationen, de risici, den udgør for en graviditet, og de muligheder, de har. Bærerscreeningen bør detektere afbalancerede translokationer eller genmutationer båret af begge forældre.

Prenatal test :Når hun er gravid, skal kvinden gennemgå prænatal test for at afgøre, om fosteret har en ubalanceret translokation. Dette kan gøres gennem chorionic villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve. Disse test involverer at tage en prøve af celler fra henholdsvis placenta eller fostervand og analysere dem for kromosomafvigelser.

Opfølgning og styring :Hvis de prænatale testresultater viser, at fosteret har en ubalanceret translokation, bliver parret nødt til at træffe beslutninger om, hvordan de skal fortsætte med graviditeten. Mulighederne kan omfatte fortsættelse af graviditeten, afbrydelse af graviditeten eller reduktion af antallet af fostre, hvis det er en flerfoldsgraviditet. Der bør ydes tæt overvågning og specialiseret pleje under hele graviditeten for at sikre både moderens og fosterets velbefindende.

Følelsesmæssig støtte: Parret kan opleve følelsesmæssig nød under denne proces og bør tilbydes støtte, herunder psykologisk rådgivning, hvis det er nødvendigt.

sundhed Graviditet