Hvordan kan kromosomafvigelser hos et ufødt barn diagnosticeres under graviditeten?

Kromosomale abnormiteter hos en ufødt baby kan diagnosticeres under graviditeten gennem forskellige prænatal screening og diagnostiske tests. Disse tests har til formål at identificere potentielle genetiske lidelser eller tilstande forårsaget af kromosomændringer. Her er nogle af de mest brugte metoder:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):

- CVS udføres mellem 10 og 13 uger af graviditeten.

- En lille prøve af chorionvilli, som er fingerlignende fremspring af placenta, opsamles gennem livmoderhalsen eller maven.

- Prøven analyseres for at påvise kromosomafvigelser.

2. Fostervandsprøve:

- Fostervandsprøver udføres normalt mellem 15 og 20 uger af graviditeten.

- En tynd nål stikkes ind i fostersækken for at trække en lille mængde fostervand ud.

- Væsken indeholder føtale celler, som derefter analyseres for kromosomafvigelser.

3. Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT):

- NIPT, også kendt som cellefri DNA-test, kan udføres så tidligt som 10 uger af graviditeten.

- Der tages en blodprøve fra moderen for at analysere fragmenter af føtalt DNA, der cirkulerer i hendes blodbane.

- NIPT kan screene for almindelige kromosomale abnormiteter, herunder trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom).

4. Ultralyd:

- Ultralydsbilleddannelse, udført under hele graviditeten, kan give indirekte indikationer på potentielle kromosomafvigelser.

- Visse fysiske markører eller anomalier observeret under ultralydsscanninger kan tyde på behovet for yderligere genetisk testning.

5. Præimplantation genetisk testning (PGT):

- PGT udføres under in vitro fertilisering (IVF) procedurer.

- Det involverer den genetiske analyse af embryoner skabt i laboratoriet før implantation i livmoderen.

- PGT kan identificere kromosomafvigelser og udvælge embryoner, der er fri for specifikke genetiske forhold.

Disse prænatale tests anbefales typisk baseret på en kvindes alder, familiehistorie og specifikke risikofaktorer. Genetisk rådgivning er en væsentlig komponent i prænatal pleje, da den hjælper vordende forældre med at forstå risici, fordele og begrænsninger ved tilgængelige testmuligheder.