Hvad er chancen for at overføre Rett syndrom til et barn?

Chancen for at overføre Rett syndrom til et barn afhænger af den genetiske type af tilstanden og barnets køn.

- For den mest almindelige type Rett-syndrom, forårsaget af mutationer i MECP2-genet, overføres tilstanden normalt i et X-bundet dominant mønster, hvilket betyder, at moderen bærer en muteret kopi af genet på X-kromosomet og kan overføre det videre til enten søn eller datter.

- Sønner, der arver det muterede gen, vil normalt have mere alvorlige symptomer på Retts syndrom end døtre, som kan have mildere symptomer eller være upåvirkede bærere af mutationen.

- Døtre, der arver det muterede gen, har 50 % chance for at udvikle Rett syndrom, mens sønner, der arver det muterede gen, har 50 % chance for at blive påvirket og 50 % chance for at være upåvirkede bærere.

- To mindre almindelige typer af Rett-syndrom, forårsaget af mutationer i CDKL5- eller FOXG1-generne, nedarves i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at kun én kopi af det muterede gen skal være til stede for at forårsage tilstanden. I disse tilfælde er risikoen for at overføre tilstanden til et barn generelt 50 % for både mandlige og kvindelige børn.

Pædiatri