Er der en test, som moderen kan tage for at finde ud af, om hendes baby vil have Downs syndrom?

Der er flere prænatale tests, der kan udføres for at screene for risikoen for Downs syndrom under en graviditet. Disse tests tilbydes typisk til alle gravide kvinder, men de anbefales især til kvinder, der har større risiko for at få en baby med Downs syndrom, såsom ældre kvinder og kvinder, der har en familiehistorie af tilstanden.

Første trimester-screening

Screening i første trimester er en kombination af blodprøver og ultralydsmålinger, der kan udføres allerede i 11 uger af graviditeten. Blodprøverne måler niveauet af visse hormoner og proteiner i moderens blod, der er forbundet med en øget risiko for Downs syndrom. Ultralydsmålingen måler tykkelsen af ​​nakkefolden, som er en hudfold bagerst i babyens nakke. En øget nakkefoldstykkelse kan være et tegn på Downs syndrom.

Screening i andet trimester

Screening i andet trimester er en anden kombination af blodprøver og ultralydsmålinger, der kan udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Blodprøverne måler niveauet af forskellige stoffer i moderens blod, som er forbundet med en øget risiko for Downs syndrom. Ultralydsmålingen måler længden af ​​barnets lårben og omkredsen af ​​barnets hoved. Forkortede lårben og en lille hovedomkreds kan være tegn på Downs syndrom.

Non-invasiv prænatal test (NIPT)

NIPT er en nyere screeningstest, der kan udføres allerede 10 uger af graviditeten. NIPT er en blodprøve, der analyserer barnets DNA, der cirkulerer i moderens blod. NIPT kan påvise Downs syndrom og andre kromosomafvigelser med en høj grad af nøjagtighed.

Diagnostisk test

Hvis en screeningstest indikerer, at der er en høj risiko for Downs syndrom, kan moderen tilbydes diagnostisk test. Diagnostisk test kan bekræfte, om barnet har Downs syndrom eller ej. Diagnostiske test omfatter chorion villus prøvetagning (CVS) og fostervandsprøve. CVS er en procedure, hvor en lille prøve af væv tages fra moderkagen. Fostervandsprøve er en procedure, hvor en lille mængde fostervand trækkes ud af fostersækken. Både CVS og fostervandsprøver kan udføres før 20 ugers graviditet.

Det er vigtigt at bemærke, at screeningstests for Downs syndrom ikke er 100 % nøjagtige. En negativ screeningstest garanterer ikke, at barnet ikke vil have Downs syndrom, og en positiv screeningstest betyder ikke nødvendigvis, at barnet får Downs syndrom. Hvis en screeningstest indikerer, at der er en høj risiko for Downs syndrom, kan moderen overveje diagnostisk test for at bekræfte diagnosen.