Hvad kaldes sygdommen skrider over på moderens side af familien og dræber sønner?
Her er nogle nøglepunkter om DMD:
Arv:DMD er en X-bundet recessiv lidelse. Det betyder, at det berørte gen er placeret på X-kromosomet. Mænd er mere almindeligt ramt af DMD, fordi de kun har ét X-kromosom, mens kvinder har to. Hunner, der bærer DMD-genmutationen, kaldes bærere. De har måske ikke selv nogen symptomer på lidelsen, men de kan give mutationen videre til deres børn.
Symptomer:DMD viser sig typisk i den tidlige barndom, mellem 2 og 5 år. De første symptomer omfatter muskelsvaghed, gangbesvær og hyppige fald. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver muskelsvaghed mere alvorlig, hvilket påvirker arme, ben og torso. Personer med DMD kan også opleve ledkontrakturer, krumning af rygsøjlen (skoliose) og luftvejsproblemer.
Diagnose:DMD diagnosticeres baseret på en kombination af faktorer, herunder symptomer, fysisk undersøgelse, genetisk testning og muskelbiopsi. Genetisk testning kan identificere den specifikke mutation i dystrofingenet, der forårsager lidelsen.
Behandling:Der er ingen kur mod DMD, men der findes behandlinger til at håndtere symptomerne og bremse udviklingen af sygdommen. Disse behandlinger omfatter kortikosteroider, fysioterapi, ergoterapi og respiratorisk støtte. For nylig har lovende genterapitilgange vist potentiale til behandling af DMD.
Prognose:DMD er en progressiv lidelse, og tilstanden forværres typisk over tid. Personer med DMD har en forkortet forventet levetid, hvor de fleste lever i 20'erne eller 30'erne. Respiratoriske komplikationer er ofte den hyppigste dødsårsag ved DMD.
Hvis du har bekymringer om DMD eller har en familiehistorie med lidelsen, er det vigtigt at tale med en sundhedspersonale for evaluering og genetisk rådgivning.
babyer Sundhed