Infant Genetiske sygdomme

I USA , før mor og hendes nyfødte barn forlade hospitalet , at barnet har blod tegnet ved hjælp af en procedure, som kaldes en " hæl stick test. " En lille mængde blod trækkes ved at prikke barns hæl, og blodet anvendes til at teste for en række arvelige endokrine, metaboliske og blodsygdomme . Nogle test er påkrævet i alle amerikanske stater, mens andre prøver varierer hver stat. Phenylketonuri ( PKU )

Et enzym kaldet nedsat fenylalaninhydroxylase kræves for kroppen at nedbryde phenylalanin ( Phe ) --- en aminosyre til stede i næsten alle fødevarer --- ind i en anden aminosyre kaldet tyrosin. En ophobning af Phe i systemet kan føre til hjerneskade , kramper og svær mental retardering. Behandlingen består af en speciel formel til baby. Senere , er det nødvendigt med en lav -protein kost kræver vitamin-og mineraltilskud , og denne særlige diæt skal følges for livet. Tidlig opdagelse er afgørende ; Derfor kræves der en PKU-test for alle spædbørn født i USA .
Medfødt hypothyroidisme (CH)

Også kaldet neonatal hypothyroidisme, CH er en tilstand, hvor skjoldbruskkirtlen hos nyfødte er mangelfuld . Almindelige årsager til denne lidelse er unormal eller manglende skjoldbruskkirtel , svigt af hypofysen til at udløse skjoldbruskkirtlen og nedsat produktion af thyreoideahormoner . En delvis eller abnormt dannet skjoldbruskkirtlen er den hyppigst forekommende defekt , der påvirker én ud af cirka 3.000 fødsler. CH forekommer dobbelt så ofte hos piger som hos drenge.
Galactosemia ( GALT )

arvelig enzym uorden , galactosemia beskriver kroppens manglende evne til at omsætte en simpel sukker kendt som galactose. Hvis der ikke anvendes galactose, det hober sig op i kroppen. Alvorlig skade på centralnervesystemet , lever, nyrer og øjne kan medføre. Galactose er en bestanddel af lactose, som er fundet i mælk sukker. Menneskers og dyrs mælk ikke kan tolereres af personer med denne betingelse. Detection umiddelbart efter fødslen kan forebygge alvorlige , irreversible problemer hos nyfødte som f.eks grå stær, mental retardering og skrumpelever .
Hørelse

Nyfødte rutinemæssigt screenes for høreproblemer inden de forlader hospitalet. Nedsat hørelse, hvis venstre uopdaget , kan føre til sprogtilegnelse , læring og adfærdsmæssige vanskeligheder , som barnet vokser . Barnet er givet to tests : En otoacoustic emissioner ( OAE) test og en auditiv hjernestammen respons ( ABR ) test . Disse ikke- invasive tests udføres ved hjælp af specielle øretelefoner og elektroder; de er smertefri og kræver ingen reaktion på den del af spædbarnet. Hvis den nyfødte er kræsen , kan han få en meget mild beroligende for at holde ham afslappet, stille og roligt , mens testene bliver udført.
Infant Testning for andre genetiske sygdomme

i USA , yderligere tests på nyfødte varierer fra stat til stat, og selv fra hospital til hospital . Visse test kan udføres på spædbørn med bestemte etniske baggrunde, såsom seglcelleanæmi test for børn af afrikansk afstamning og testning for Tay -Sachs sygdom hos børn af østeuropæisk jødisk afstamning . Den March of Dimes anbefaler mindst batteri af 29 tests , herunder dem, der tidligere er nævnt. March of Dimes nyfødte screening Anbefalingerne omfatter også test for HIV, cystisk fibrose og thalassæmi , blandt andre lidelser.
Hoteltilbud