Nyfødt Adrenal Syndrom

En nyfødt med adrenal syndrom , også kendt som adrenogenitalt syndrom eller medfødt adrenal hyperplasi, kan forekomme raske ved fødslen, men kan udvikle symptomer på binyrebarkinsufficiens , som kan være dødelig, hvis venstre ubehandlet. Betydning

børn født med medfødte adrenal hyperplasi mangler et enzym, der kræves af binyrerne til at gøre cortisol og aldosteron, som forlader kroppen til at producere mere androgen , hvilket er et mandligt kønshormon . Ca. 1 ud af 10.000 til 18.000 børn er født med medfødt adrenal hyperplasi, ifølge Medline Plus.

Symptomer hos piger

En pige født med adrenal syndrom vil have kvindelige intern organer , men kan have kønsdele , der ser både mandlige og kvindelige , der ofte vises flere mandlige . Som hun aldre , kan hun opleve ansigtet hårvækst , unormal eller fravær af menstruation, og uddybning af hendes stemme i puberteten.

Symptomer hos drenge

fødsel , drenge med adrenal syndrom er visuelt asymptomatisk , men kan begynde puberteten så tidligt som alder 2 år. De vil udvikle maskuline egenskaber tidligt og kan være høj som børn, men anses for kort , når de når voksenalderen

Advarsel

Nyfødte , der lider af svær medfødt adrenal hyperplasi kan opleve binyre . krise af en mangel på salt, som kan føre til døden inden for 1 til 6 uger efter fødslen, hvis venstre ubehandlet, noter Medline Plus. Tegn på binyrebarkinsufficiens inkluderer dehydrering , elektrolyt ændringer , opkastning og hjertearytmi.
Diagnose &behandling

en prænatal test , kaldet chorion villus prøvetagning bør udføres, hvis forældre har en familie historie af den tilstand . En nyfødt screeningtest , som består af en heelstick blodprøve , er til rådighed til at teste for medfødt adrenal hyperplasi ved fødslen. Behandlingen består af daglig steroidbehandling at returnere hormon niveauer til normal.
Hoteltilbud