Rakitis: Vitamin D-mangel, symptomer, komplikationer og behandling

Rakitis er defekt mineralisering af voksende knogler på grund af vitamin D, calcium, eller fosfat-mangel. Det forekommer hos børn; det voksne ækvivalent er osteomalaci.

Pattofysiologi

• ↓ 1,25(OH)₂D → ↓ intestinal Ca²⁺/PO₄ absorption → ↓ serum Ca²⁺/PO₄ → ↑ PTH → renal fosfat-spild → utilstrækkelig mineralisering af vækstzoner og osteoid.

Kliniske træk

• Skeletale: Forbredede håndled/fodled, kostal-kondral fortynding (rakitis-rosary), Harrisons furche, O-ben (genu varum) eller X-ben, craniotabes, forsinket fontanel-lukning.
• Muskulære: Hypotoni, forsinkede motoriske milepæle, proximal svaghed.
• Tandmæssige: Emalje-hypoplasi, forsinket udbrydelse, karies.
• Systemiske: Irritabilitet, dårlig vækst, tetani (hvis alvorlig hypokalcæmi).

Alvorlige komplikationer

• Hypokalcæmiske anfall, tetani, laryngospasme.
• Kardiomyopati, hjertesvigt (sjælden).
• Åndedræts-kompromis fra brystkasse-misdannelse.
• Permanente skelet-misdannelser hvis ubehandlet under vækst.

Diagnostik

• Prøver: ↓ 25(OH)D (<12 ng/mL), ↓ Ca²⁺/PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
• Røntgen: Kopning, uregelmæssig, forbredet metafyser (håndled/kné).

Behandling

• Stos-terapi (høj dosis): Vitamin D₃ 50.000–100.000 IE ugentligt ×4–8 uger (eller enkelt 300.000–600.000 IE IM/oral).
• Daglig vedligeholdelse: 400–1000 IE/dag (AAP) efter genopfyldning.
• Calcium 500–1000 mg/dag elementært.
• Overvåg: ALP-normalisering (3–6 mdr), røntgen-heling (6–12 mdr), 25(OH)D >20 ng/mL.
• Ortopædisk henvisning for resterende misdannelser efter vækst-fuldførelse.

Forebyggelse

• 400 IE/dag vitamin D fra fødsel (ammede spædbarn).
• Kostmæssigt calcium (mejeri, berigede fødevarer, bladgrøntsager).
• Sikker soleksponering (breddegrad/sæson/hudfarve afhængig).