Kan downsydrom opdages før fødslen?

Ja, Downs syndrom kan påvises før fødslen gennem forskellige screeningstests og diagnostiske procedurer. Her er nogle metoder, der bruges til prænatal screening og diagnosticering af Downs syndrom:

1. Maternal Serum Screening (MSS):Dette er en blodprøve udført i første trimester (normalt mellem 10-13 uger) eller andet trimester (mellem 15-20 uger). Den måler niveauerne af specifikke proteiner og hormoner, der kan give en indikation af risikoen for Downs syndrom hos fosteret.

2. Nuchal Translucency (NT)-scanning:Dette er en ultralydsscanning udført i løbet af første trimester, normalt mellem 11 og 13 uger af graviditeten. Under NT-skanningen måles tykkelsen af ​​det væskefyldte rum bagerst i barnets nakke. Øget NT kan være forbundet med en øget risiko for Downs syndrom.

3. Ikke-invasiv prænatal testning (NIPT):NIPT er en screeningstest, der analyserer cellefrit føtalt DNA, der findes i moderens blod. Denne avancerede blodprøve kan tages så tidligt som 10 uger af graviditeten og kan give information om risikoen for Downs syndrom og andre genetiske tilstande med høj nøjagtighed.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en diagnostisk procedure, der normalt udføres mellem 10-13 uger af graviditeten. Under CVS opsamles en lille prøve af chorionvilli (fingerlignende fremspring på placenta) til kromosomanalyse. Denne test giver endelige resultater om tilstedeværelsen eller fraværet af Downs syndrom og andre genetiske abnormiteter.

5. Fostervandsprøve:Fostervandsprøve er en anden diagnostisk procedure, der typisk udføres mellem 15-20 uger af graviditeten. Det involverer opsamling af en lille mængde fostervand, som indeholder føtale celler. Disse celler analyseres derefter for kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom.

6. Ultralydsabnormiteter:Detaljerede ultralydsscanninger under graviditet kan også hjælpe med at identificere visse fysiske træk forbundet med Downs syndrom, såsom en øget nakkefold, forkortet næseknogle og strukturelle hjertefejl.

Det er vigtigt at bemærke, at screeningstest giver en indikation af risiko, mens diagnostiske procedurer giver definitive resultater om tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter. Valget af prænatale testmuligheder bør diskuteres med en sundhedsplejerske for at bestemme den mest passende tilgang baseret på individuelle omstændigheder og risikofaktorer.