Hvad er SCID med leukopeni?

SCID med leukopeni, også kendt som Artemis-mangel, er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker immunsystemet. Det er forårsaget af mutationer i Artemis-genet, som er placeret på kromosom 10 og er ansvarlig for at producere et protein kaldet Artemis. Dette protein er involveret i DNA-reparationsprocessen og er afgørende for den korrekte udvikling og funktion af T- og B-celler, to typer hvide blodlegemer, der spiller en vigtig rolle i bekæmpelsen af ​​infektioner.

Personer med SCID med leukopeni har nedsat produktion af T-celler og B-celler, hvilket fører til et alvorligt svækket immunsystem. Dette gør dem meget modtagelige for en lang række infektioner, herunder bakterielle, virale og svampeinfektioner, som kan være livstruende. Berørte personer kan opleve tilbagevendende infektioner, såsom lungebetændelse, meningitis og sepsis, såvel som vedvarende diarré, manglende trives og hududslæt.

SCID med leukopeni diagnosticeres gennem blodprøver, der evaluerer niveauet og funktionen af ​​T-celler og B-celler. Genetisk testning kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​mutationer i Artemis-genet, hvilket bekræfter diagnosen.

Behandling af SCID med leukopeni involverer ofte stamcelletransplantation fra en rask donor. Denne procedure har til formål at erstatte det defekte immunsystem med et sundt. Andre behandlingsmuligheder kan omfatte knoglemarvstransplantation eller genterapi, som stadig er under forskning og ikke er bredt tilgængelig. Personer med SCID med leukopeni kan også have behov for livslang immunglobulinerstatningsterapi for at give en vis immunbeskyttelse mod infektioner.

Tidlig diagnose og behandling af SCID med leukopeni er afgørende for at forbedre prognosen og det langsigtede helbred for berørte personer. Regelmæssig overvågning og infektionsforebyggende foranstaltninger er afgørende for at minimere risikoen for infektioner.